Burze w mozgu. Opowieści ze świata neurologii ebook

Wstęp

Mózg to świat składający się z wielu niezbadanych kontynentów i nieznanych, rozległych terenów.

Santiago Ramón y Cajal (1852–1934), patolog i neuroanatom

W poradni pracowało nas troje i mieliśmy tego dnia ponad pięćdziesięciu zapisanych pacjentów. Ja byłam najmłodsza stażem z całej trójki. John przyjmował w sąsiednim gabinecie i miał o kilka lat więcej doświadczenia ode mnie. A ponieważ doświadczenie w medycynie to rzecz ogromnej wagi, jego wiedza była daleko większa od mojej. Trzecim lekarzem był ordynator, któremu John i ja podlegaliśmy.

Pacjentów było jak zwykle więcej niż czasu, którym dysponowaliśmy, i dlatego musieliśmy pracować szybciej, niżbyśmy tego chcieli. Moim obowiązkiem było przedyskutowanie każdego trudnego przypadku z Johnem lub z ordynatorem, ale ponieważ myślałam wówczas, że dobry lekarz to taki, który pracuje szybko i nie zawraca głowy starszym kolegom, starałam się, ilekroć było to możliwe, nie prosić nikogo o pomoc.

Stos kartotek pacjentów piętrzył się na wózku przed gabinetem ordynatora, widoczny dla wszystkich osób siedzących w poczekalni. Czując na sobie ich wzrok, wzięłam pierwszą z góry kartotekę i przeszłam do mojego gabinetu, żeby się z nią zapoznać. W kartotece było tylko kilka stron dokumentacji medycznej i dlatego od razu poczułam ulgę. Gruba kartoteka oznacza trwającą od lat chorobę, którą trzeba zrozumieć, i chroniczny problem, który być może nie ma rozwiązania. Bardzo wiele chorób neurologicznych jest nieuleczalnych lub trudnych w leczeniu. Cienka kartoteka mogła oznaczać drobną dolegliwość, która być może sama znikła od czasu ostatniej wizyty pacjenta. Kiedy jednak wczytałam się w dokumentację, westchnęłam zrezygnowana. Mój pacjent był już wcześniej w poradni i to właśnie u mnie. Zleciłam badania, które niczego nie wykazały, co znaczyło, że nie udało mi się znaleźć przyczyny jego problemu. Pomyślałam wtedy, że lepiej byłoby, gdyby tym razem zobaczył go któryś z moich kolegów. Być może zauważą coś, co przeoczyłam.

Dzięki dokumentacji w kartotece przypomniałam sobie, że pacjent uskarżał się na dziwne sensacje w prawym ramieniu. Zbadałam go wówczas i nie stwierdziłam niczego niepokojącego. Pomyślałam wtedy, że może to być ucisk nerwu szyjnego. Skierowałam go na elektroneurografię, by ocenić przewodnictwo nerwów biegnących do ramienia. Badania wykazały, że nerwy działają poprawnie. Wiedziałam, że jeśli u pacjenta od tamtej wizyty nie nastąpiła poprawa, jestem w kropce, bo nie miałam pojęcia, co jeszcze mogłabym zrobić. Dlatego miałam nadzieję, że wrócił do zdrowia bez mojej pomocy. Poprosiłam go do gabinetu.

– No i jak się pan czuje? – spytałam.

– Bez zmian – odparł, a ja straciłam resztki nadziei.

– No dobrze… W takim razie niech pan mi powie jeszcze raz, co panu dolega.

– Robi mi się na prawym przedramieniu gęsia skórka. Taka bardzo wyraźna. I to wszystko.

To, co powiedział, brzmiało prosto i nieskomplikowanie, ale te symptomy nic mi nie mówiły.

– Czy ręka panu drętwieje?

– Nie.

– A jak nie ma gęsiej skórki, to nie czuje pan niczego dziwnego w tej ręce?

– Niczego, z wyjątkiem sytuacji, gdy pojawia się gęsia skórka.

Zaczął zaciskać i rozluźniać pięść, wpatrując się w rękę. Szukałam po omacku jakiegoś punktu zaczepienia. Starałam się coś z tego zrozumieć. Nie udawało mi się.

– A czy ręka nie jest czasem słaba?

– Nie, raczej nie. Gdy mam tę gęsią skórkę, to mam w niej jakieś dziwne czucie i wydaje mi się, że gdybym coś w niej trzymał, tobym to zaraz upuścił.

– A jak często ma pan tę gęsią skórkę?

– Raz dziennie przez minutę lub dwie. No, może dwa razy.

Mężczyzna był po trzydziestce, nie miał dotąd problemów zdrowotnych i nie wyglądał na chorego. Zastanawiałam się, dlaczego przejmuje się symptomami trwającymi raptem minutę dziennie i to takimi banalnymi symptomami. To, co mówił, wydawało mi się całkiem błahe.

– Najważniejsze, że badania nic nie wykazały – powiedziałam. – Myślę, że nie ma żadnego powodu do zmartwienia.

Już chciałam dodać kilka słów otuchy, w nadziei, że to jeden z tych pacjentów, którzy martwią się na zapas. Może wystarczy mu powiedzieć, że wszystko z nim jest w porządku.

– Ale w takim razie skąd ta gęsia skórka?

No nie… W jego głosie wyczułam niepokój. Dobre wyniki badań wcale go nie uspokoiły. Oczekiwał wyjaśnienia, którego nie miałam.

– Jestem pewna, że to, co pan opisał, da się bez trudu wyjaśnić… A symptomy, których nie da się wyjaśnić, same znikają, gdy się je zostawi w spokoju. Gęsia skórka? Może ma pan za zimno w pracy? Może to od klimatyzacji?

Chwytałam się jak tonący brzytwy i pacjent wiedział to równie dobrze jak i ja.

– Chyba mnie pani nie rozumie – odparł lekko podniesionym głosem. – To nie jest zwykła gęsia skórka, bo mam wrażenie, jakby mi podnosiło całą skórę. To nie jest normalne. To… to zupełnie nienaturalne.

Zawsze kiedy znajdę się w niezręcznej sytuacji i nie wiem, jak się zachować, rumienię się i właśnie w tamtej chwili poczułam pełznący mi z szyi na twarz rumieniec. Teraz sama czułam na całym ciele gęsią skórkę.

– Proszę jeszcze raz pokazać tę rękę – powiedziałam, żeby zyskać na czasie. Poprosiłam, żeby usiadł na kozetce i zdjął koszulę. Przyjrzałam się mięśniom. Wyglądały normalnie. Zbadałam młotkiem jego odruchy. Prawidłowe. Naciskałam ramię tępym końcem szpilki, badając czucie. Wszystko w normie. Sprawdziłam siłę uścisku dłoni. Możliwe, że prawa ręka była trochę słabsza od lewej, ale z kolei miałam wrażenie, że po prostu nie ściska jej z całą mocą. Być może chciał, żebym doszła do wniosku, że jednak z ręką jest coś nie w porządku.

– Niestety, nie wiem, co to może być – powiedziałam w końcu.

Widziałam, jak na ułamek sekundy jego oczy rozszerzają się ze zdumienia. Uznałam to za znak, że muszę poprosić o pomoc kolegów.

– Proszę poczekać, a ja skonsultuję się z ordynatorem.

– Bardzo pani dziękuję – odparł z wyraźną ulgą w głosie.

Dochodząc do drzwi gabinetu ordynatora, poczułam się nieswojo. Nie chciałam przerywać jego rozmowy z pacjentem pytaniem, co robić z mężczyzną, który skarży się na gęsią skórkę.

Zastukałam nieśmiało, a drzwi natychmiast otwarły się na oścież.

– A, widzę, że nie tylko ja mam problem! – powiedział ze śmiechem John, zapraszając mnie gestem do środka. Najwidoczniej on także zjawił się u ordynatora po poradę.

John zawsze się ze mną droczył, wypominając mi różne drobiazgi, o których czasami zapominałam, ale ja także nie pozostawałam mu dłużna i odpłacałam tym samym przy każdej możliwej okazji. Lubiliśmy się. Zdrowa rywalizacja to normalna rzecz w medycynie. Każdemu zazwyczaj pamięta się błędy, nawet te wybaczalne.

Zamknęłam za sobą drzwi.

– Czy mogę się poradzić w sprawie tego pacjenta? – spytałam ordynatora, wskazując na trzymaną w ręku kartotekę.

– A ilu pacjentów jeszcze czeka? – spytał w odpowiedzi.

Każde z nas siedziało zamknięte w gabinecie, przyjmując kolejnych pacjentów najsprawniej, jak się dało, i nie wiedzieliśmy, ilu z nich przyjęły pozostałe osoby.

– No, jeszcze jest sporo kartotek na wózku – powiedziałam. – Ale czy mógłbyś rzucić okiem na pacjenta, który siedzi u mnie w tej chwili? Nie wiem, co z nim zrobić. Na prawej ręce dostaje czasami gęsiej skórki i to wszystko. Myślałam, że to radikulopatia i skierowałam go na badania, ale wyniki były prawidłowe. Może powinien zrobić tomografię szyi? Nie wiem, co robić, bo to nie jest wyraźnie dermatomiczne. Jak go badam, niczego nie stwierdzam.

Dermatomy to regularności anatomiczne układu nerwowego pozwalające neurologowi połączyć symptomy występujące u pacjenta z konkretną grupą nerwów, rdzeniem kręgowym i mózgiem. Dermatom to obszar skóry unerwiany przez pojedynczy nerw rdzeniowy. Na skórze ręki wyróżniamy siedem dermatomów. Zaburzenie czucia w jakimś dermatomie – na przykład na części ramienia lub na dłoni – oznacza zmianę w korzeniu nerwu rdzeniowego. Dziwne sensacje pacjenta nie wskazywały na jakiś problem związany z dermatomami, ale nic lepszego nie przychodziło mi do głowy. Dlatego zastanawiałam się, czy czasem nie mamy do czynienia z uciskiem nerwu szyjnego. Badanie wykazało, że to był błędny trop.

– Rozmawialiśmy już wcześniej o tym mężczyźnie, gdy był tu po raz pierwszy, prawda? – spytał ordynator.

– Racja.

Zawsze przyjmowałam tylu pacjentów, ilu dałam radę przyjąć. W trudniejszych wypadkach prosiłam ordynatora, by ich jeszcze raz zbadał osobiście i tylko bardziej oczywiste przypadki omawialiśmy po godzinach wizyt. Taki system pracy oznaczał, że ordynator był zdany na mój osąd i na informacje, które uzyskał ode mnie.

Ordynator, John i ja skierowaliśmy się do mojego gabinetu. Gdy szliśmy przez poczekalnię, miałam wrażenie, że usłyszałam zbiorowe westchnienie. Wszyscy pacjenci spoglądali na kartoteki na wózku i gdy zobaczyli, że żadne z nas nie sięga po kolejną z nich, wiedzieli już, że muszą nastawić się na dłuższe czekanie.

Ordynator przedstawił się mężczyźnie i od razu przeszedł do rzeczy. 

– Czyli ma pan te dziwne sensacje w ręce? Może mi je pan opisać jeszcze raz?

Z reakcji mężczyzny widać było, że czuje ulgę, że zajął się nim jakiś poważniej wyglądający lekarz.

– Na ręce wyskakuje mi taka gęsia skórka, a potem znika.

Przesunął lewą ręką po prawym przedramieniu, żeby pokazać, o jaki obszar chodzi.

– A po jakim czasie znika?

– Po minucie, może szybciej. To straszne uczucie. Naprawdę przerażające.

– Zawsze czuje pan to samo?

– Tak.

– A czy z ręką jest wszystko w porządku, jak nie ma gęsiej skórki?

– Czuję, że raczej nie, ale nie wiem, jak to opisać.

– I wszystko inne jest w porządku? Druga ręka? Nogi? Nie uskarża się pan na bóle głowy ani nic innego, o czym powinienem wiedzieć?

– Nic z tych rzeczy.

Ordynator wyjął oftalmoskop i zbadał dno oka pacjenta. Następnie zaczął badać siłę i czucie w kończynach.

– Wyszło ci, że prawa ręka jest trochę słabsza od lewej, prawda? – powiedział do mnie przez ramię, nie przerywając badania.

– Nie byłam tego pewna – odparłam.

– Czy ta gęsia skórka pojawia się zarówno w ciągu dnia, jak i w nocy? – spytał ordynator mężczyznę.

– O każdej porze. Czasami budzę się z nią w środku nocy, a czasami dostaję jej, jak idę ulicą. Zawsze tak samo. Pan już wie, z czego to się robi, doktorze?

– Nie mogę jeszcze powiedzieć dokładnie i dlatego musimy zrobić dodatkowe badania. Pani doktor da panu skierowanie na rezonans magnetyczny mózgu i wtedy będziemy wiedzieć coś więcej.

Na koniec ordynator powiedział mężczyźnie, żeby się niczym nie martwił, dodając, że niebawem spotkamy się ponownie. Wychodząc z gabinetu, powiedział do mnie półgłosem, tak żeby nikt poza mną nie słyszał: – Szukałaś w złym miejscu, moja droga!

Tydzień później mieliśmy już wyniki badania mózgu rezonansem magnetycznym. W mózgu po lewej i prawej stronie biegną od przodu do tyłu, na wysokości ucha, płaty skroniowe. W lewym płacie skroniowym pacjenta rezonans ujawnił obecność guza. Guz był zbyt mały, by powodować bóle głowy i drażnił jedynie otaczającą go korę, czyli istotę szarą mózgu. Korę można pobudzić elektrycznie i guz, drażniąc korę, powodował właśnie takie niechciane wyładowania elektryczne. Wynikiem tych niezależnych od pacjenta burz w mózgu były napady padaczkowe, a jedynym ich objawem była piloerekcja, czyli właśnie gęsia skórka.

A więc nie dostrzegłam guza mózgu… Stało się tak, ponieważ popełniłam dwa błędy. Po pierwsze, nie słuchałam dość uważnie. Diagnoza zazwyczaj kryje się już w tym, co pacjenci mówią lekarzowi. Najważniejsze to wyłowić z tej opowieści wszystkie subtelności. Gdy mój pacjent opisywał mi dziwne uczucie w ręce, sądziłam, że mówi mi o jakichś zaburzeniach czuciowych, co wskazywałoby na problem ze ścieżką neuronową przenoszącą informację do mózgu. Ale gęsia skórka nie jest, ściśle rzecz biorąc, zaburzeniem czuciowym i nie powodują jej nerwy czuciowe. Gęsia skórka to wynik działania autonomicznego układu nerwowego i jako element reakcji „walka lub ucieczka” jest objawem lęku i pobudzenia. Autonomiczny układ nerwowy to zupełnie inny układ od tego, który wykrywa dotyk lub powoduje, że odczuwamy ból. Neurolog jest jak detektyw. Aby znaleźć przyczynę problemu, trzeba dostrzec jakąś prawidłowość, a następnie szukać jej wyjaśnienia we właściwym miejscu organizmu. Neurolog interpretuje wskazówki i podąża za nimi. Ja źle zinterpretowałam wskazówki i podążyłam w złym kierunku.

Drugi błąd polegał na tym, że nie doceniłam, jak daleko mogą sięgać objawy choroby kryjącej się w mózgu. Nie zleciłam tomografii mózgu, ponieważ zapomniałam, jak zwodniczy to organ i w jak różny sposób manifestują się nieprawidłowości w jego działaniu. Zaburzenia pracy mózgu kojarzymy zazwyczaj z takimi oczywistymi symptomami, jak niedowład ciała, utrata pamięci, bóle i zawroty głowy lub chwilowa utrata przytomności. Zapominamy, że mózg stoi za działaniem każdego bez wyjątku narządu w naszym ciele, za każdym ruchem mięśni (świadomym lub niezależnym od naszej woli), za działaniem każdego najmniejszego gruczołu czy mieszka włosowego. Gdy mózg szwankuje, oczywisty jest wniosek, że w naszym organizmie też coś będzie szwankować. Nie zawsze będą to poważne symptomy, czasami pozorne drobiazgi. Choroba mózgu może się objawić przez paraliż ciała lub wyłączenie jakiejś drobnej funkcji organizmu. U mojego pacjenta zmiana w mózgu była tak drobna, że oddziaływała jedynie na drobny aspekt autonomicznego układu nerwowego, nic więcej. Symptomem obecności guza w mózgu była gęsia skórka.

Nie ma nic gorszego dla lekarza, niż postawić złą diagnozę. Pocieszam się tym, że gdy zaczęłam studiować medycynę w latach osiemdziesiątych dwudziestego wieku, technika diagnostyczna nie pozwoliłaby na wykrycie tego guza. W żadnym podręczniku neurologii, który wówczas miałam, nie było także w indeksie hasła „gęsia skórka”. Przez wiele lat podstawowym ograniczeniem neurologii klinicznej była sama trudność badania mózgu. Diagnoza opierała się w dużej mierze na spekulacji, bez możliwości znalezienia dowodów pozwalających stwierdzić, czy detektywistyczne działania neurologa idą w dobrym, czy w złym kierunku. Większość ludzi nie zdaje sobie z tego sprawy, ale także dzisiaj, mimo ogromnego postępu techniki i diagnostyki medycznej, neurolog wciąż pracuje jak detektyw. Mózg, siedlisko naszego człowieczeństwa, to wciąż w dużej mierze niezbadane terytorium, a neurologia pozostaje jedną z najbardziej złożonych, a zarazem najbardziej urzekających gałęzi medycyny.

Historycznie rzecz biorąc, mózg stanowił i stanowi dla nauki znacznie większe wyzwanie niż jakikolwiek inny narząd. Serce bije. Płuca powiększają i pomniejszają swoją objętość z każdym wdechem i wydechem. Mózg nie sygnalizuje w żaden namacalny sposób swojego działania. Ponieważ jest szczelnie zamknięty w czaszce, dostęp do niego jest szczególnie utrudniony. A nawet kiedy pokonamy tę barierę, nic nie wskazuje, która część mózgu za co odpowiada. Chociaż wszystko w nim buzuje, dla nieuzbrojonego oka pozostaje nieruchomy i bezczynny.

Od połowy osiemnastego wieku dostępne są szczegółowe rysunki makroskopowej anatomii mózgu. Wszystkie one powstały, rzecz jasna, w wyniku sekcji zwłok. Anatomowie wyróżnili w nim takie części, jak pień mózgu, móżdżek i kresomózgowie. Kresomózgowie z kolei podzielili na cztery płaty: czołowy, skroniowy, ciemieniowy i potyliczny. Konkretnych funkcji tych struktur, albo tego, czy w ogóle pełnią jakąś funkcję, naukowcy mogli się jedynie domyślać.

Wychodząc z założenia, że skoro kształt dłoni i stóp był powiązany z tym, do czego mają służyć, naukowcy zakładali, że podobnie rzecz ma się z mózgiem. Badanie mózgu pokazało, że układ widocznych w nim wzniesień i wgłębień (zakrętów i bruzd) jest bardzo podobny u każdej osoby. Ponieważ kresomózgowie było „miękkie”, a móżdżek „twardy”, spekulowano, że to pierwsze odpowiadało za odczuwanie, a ten drugi za funkcje motoryczne i że oddzielne, możliwe do wyróżnienia części mózgu mogą pełnić z góry określone funkcje. Wszystko to opierało się wyłącznie na domysłach i hipotezach, które można było zweryfikować, obserwując jedynie skutki choroby lub uszkodzenia mózgu u jakiejś osoby.

Wiele znaczących, wczesnych odkryć w neurologii wiąże się z konkretną osobą, którą czasami bywa lekarz, a czasami pacjent. Najsłynniejszym z pacjentów jest Phineas Gage, którego przypadek pozwolił nam postawić pierwsze, chwiejne kroki na drodze badań nad mózgiem.

Gage pracował na kolei i w 1848 roku uległ poważnemu wypadkowi. Wyrzucony w powietrze z ogromnym impetem na skutek eksplozji stalowy pręt przebił mu czaszkę i uszkodził lewy czołowy płat mózgu. W wyniku wypadku Gage, cechujący się dotąd spokojnym usposobieniem, zaczął przejawiać skłonności do agresji. Była to pierwsza wskazówka dotycząca roli płatów czołowych w naszym życiu. Niezamierzona lobotomia płata czołowego u Gage’a podpowiedziała badaczom, jakie znaczenie ma płat czołowy dla naszej osobowości.

Przez bardzo długi czas jedyną możliwość poszerzenia wiedzy dawały neurologowi rany żołnierzy na wojnie, próby samobójcze, wypadki i udary mózgu. Lekarze pochylali się nad rannymi i umierającymi, żeby dowiedzieć się czegoś więcej. Ten sposób gromadzenia wiedzy był początkowo dość przypadkowy, z czasem jednak zyskał bardziej zorganizowaną postać, jaką była metoda kliniczno-anatomiczna, czyli systematyczny opis typowych cech zaburzeń neurologicznych. Neurolodzy badali pacjentów z takimi zaburzeniami, a po ich śmierci starali się połączyć obraz kliniczny z tym, co wykazała sekcja zwłok. Porównując przypadki dużej liczby pacjentów, lekarze nauczyli się odróżniać kliniczne objawy uszkodzenia rdzenia kręgowego od objawów dysfunkcji mózgu lub na przykład osłabienie kończyn spowodowane zaburzeniem pracy nerwów od choroby mięśni. Pojawiły się wskazówki kliniczne. Jeśli podrażnienie dolnej części stopy pacjenta powodowało u niego mimowolne podniesienie palucha, oznaczało to zaburzenie pracy mózgu lub rdzenia kręgowego. Z kolei brak właściwych odruchów, gdy lekarz stukał delikatnie w określone punkty na ciele, wskazywał na możliwą dysfunkcję nerwów obwodowych.

Ta metoda kliniczno-anatomiczna była początkiem neurologii w znanej nam dzisiaj postaci. Dzięki niej neurolodzy nauczyli się rozpoznawać prawidłowości towarzyszące danej chorobie na podstawie starannego badania objawów klinicznych. Ta metoda pokazała nam, jak łączyć różne zaburzenia pracy organizmu z konkretnym miejscem w mózgu.

Niemniej system, w którym można polegać jedynie na wypadkach i sekcjach zwłok osób poszkodowanych, nigdy nie byłby w stanie dostarczyć nam wszystkich niezbędnych odpowiedzi. Trzeba było znaleźć jakiś sposób na to, by przyjrzeć się mózgowi za życia człowieka. Taki sposób pojawił się niespodziewanie pod koniec dziewiętnastego wieku i nie była to żadna techniczna innowacja lub nieopisany dotąd przypadek medyczny, lecz coś starego jak świat, a mianowicie epilepsja.

To, że epilepsja jest chorobą mózgu, zauważył już Hipokrates na przełomie czwartego i piątego wieku przed naszą erą. Musiały jednak upłynąć tysiące lat, nim jego stanowisko zyskało powszechną akceptację, i jeszcze więcej czasu, nim medycynie udało się zrozumieć mechanizm pojawiania się napadów padaczkowych. Gdy to jednak nastąpiło, bardzo szybko zaczęto wykorzystywać epilepsję do lepszego zrozumienia pracy mózgu.

Historia pokazująca, jak epilepsja stała się najważniejszym narzędziem badania mózgu, ma swój początek w doświadczeniach naukowca, którego przezywano „żabograjkiem”. W osiemnastym wieku Luigi Galvani wykazał, że komórka posiada właściwości elektryczne. Pobudzał prądem nogi żab, powodując reakcję mięśni. Był to początek badań nad sygnałami elektrycznymi emitowanymi przez nerwy, mięśnie i mózg.

Sto lat później neurolog John Hughlings Jackson obserwował eksperyment, w którym jego kolega pobudzał prądem korę mózgową małpy. John Hughlings Jackson był osobą przekonaną, że najwięcej można się dowiedzieć i nauczyć przez dokładną obserwację. W reakcji małpy poddawanej eksperymentowi rozpoznał coś, co widział już wcześniej. Napad padaczkowy. Gdy obserwował swoich pacjentów podczas takiego napadu, widział, jak drgawki mięśniowe rozchodzą się stopniowo po całym ciele, rozpoczynając się w jednym miejscu i przesuwając w kolejne miejsce. Coś podobnego zauważył, obserwując małpę. John Hughlings Jackson uznał, że epilepsję powoduje nagły chaotyczny wydatek energii w mózgu. Później doprecyzował to twierdzenie i utożsamił tę energię z wyładowaniem elektrycznym. Przyjął, słusznie zresztą, że to wyładowanie bierze swój początek w korze mózgowej, a następnie rozchodzi się dzięki połączeniom między komórkami nerwowymi. Objawy będące skutkiem takiego wyładowania były uwarunkowane funkcją komórek, przez które przepływał prąd. Ta teoria dobrze korespondowała z założeniem, iż różne części mózgu odpowiadają za różne partie naszego ciała, budowa mózgu zaś jest podobna u wszystkich ludzi.

Nagle okazało się, że napad padaczkowy to nie choroba, a objaw choroby. Każdy napad padaczkowy był reprezentatywny dla tego obszaru mózgu, w którym doszło do wyładowania elektrycznego. Gdy wyładowanie nastąpiło w części odpowiedzialnej za mimikę prawej połowy twarzy, skutkowało to niekontrolowanymi grymasami właśnie tej połowy. Jeśli później wyładowanie rozszerzało się na obszar mózgu kontrolujący prawą rękę, drgawki obejmowały tę rękę. Innymi słowy, obserwując pacjenta podczas napadu padaczkowego, można było dowiedzieć się czegoś o anatomii mózgu.

Ta teoria skłoniła neurologów i neurochirurgów do tego, by połączyli siły i spróbowali powiązać zmiany w mózgu z napadami padaczkowymi. Jeśli na przykład napady powodowały niekontrolowane ruchy ręki, a w wyniku operacji stwierdzano w płacie czołowym pacjenta obecność guza, logiczne wydawało się przypuszczenie, iż ta część mózgu, w której znajdował się guz, musi w jakiś sposób odpowiadać za kontrolę motoryczną ręki. Lekarze podążali za napadami padaczkowymi do ich źródła i na tej podstawie wnioskowali o funkcji określonej części mózgu. Porównując przypadki wielu pacjentów, można było stworzyć dość proste mapy łączące symptomy z poszczególnymi częściami mózgu.

Oczywiście to rozwiązanie miało swoje ograniczenia i wszystko zależało od przypadkowych wystąpień epilepsji u pacjentów. Ponadto jeśli po otwarciu czaszki chirurg nie natrafiał na widoczne źródło problemu, nadal nie było wiadomo, w której części mózgu należy go szukać. Potrzebna była metoda badania zdrowego mózgu i także w tym wypadku neurologom pomogła epilepsja. Napady padaczkowe odznaczają się szczególną cechą, która sprawia, że są bardzo przydatne w badaniach mózgu. Można je mianowicie prowokować za pomocą techniki neurostymulacji.

Od końca dziewiętnastego wieku naukowcy pobudzali mózgi zwierząt bez większej widocznej dla zwierzęcia szkody. Pojawienie się środków znieczulających i antybiotyków umożliwiło zastosowanie tej techniki także w stosunku do ludzi. Mózg nie posiada receptorów czuciowych i dlatego można go dotykać, wcinać się w niego i pobudzać, nie powodując bólu. Wykorzystując znieczulenie miejscowe, chirurdzy otwierali czaszki w pełni świadomych pacjentów i pobudzali elektrycznie ich korę mózgową. Ponieważ pacjenci byli w pełni świadomi, mogli informować dokładnie o skutkach takich stymulacji. W przypadku badania zwierząt naukowcy są zdani wyłącznie na ich obserwację; w przypadku ludzi badana osoba może opisać własne doświadczenie. Niektóre stymulacje skutkowały ruchem. Inne powodowały zaburzenia zmysłowe, halucynacje, nagły powrót wspomnień lub pogorszenie nastroju.

Większość badanych w ten sposób pacjentów cierpiała na epilepsję. Badając różne obszary mózgu, lekarze starali się odtworzyć przebieg napadu padaczkowego i tak ustalić jego źródło. Kiedy na przykład u jakiegoś pacjenta napad padaczkowy rozpoczynał się od tego, że wydawało mu się, iż czuje jakiś halucynogenny zapach, chirurg pobudzał różne regiony kory, by sprowokować takie samo doświadczenie. Gdy to się udawało, zakładano, że znaleziono tym samym źródło napadów. Przewidywano równocześnie, że ten sam obszar musi mieć jakieś znaczenie, jeśli chodzi o zmysł powonienia. Opisaną tu technikę zaczęto także wykorzystywać do badania reakcji u osób zdrowych, by w ten sposób przebadać poprawne funkcjonowanie tkanki mózgowej. Systematycznie pobudzając różne obszary kory i zapisując wyniki badań, neurochirurdzy byli w stanie znacznie lepiej zrozumieć jej konfigurację. Dzięki temu nowe odkrycia nie były już uwarunkowane chorobą lub zaobserwowanym przypadkowym uszkodzeniem mózgu. Neurostymulacja pozwoliła stworzyć znacznie dokładniejsze mapy mózgu opisujące funkcje jego poszczególnych części.

A teraz przeskoczę od razu do drugiej połowy dwudziestego wieku, gdy zaczęłam studia. Chociaż od wypadku Phineasa Gage’a minęło sto lat, w neurologii źródłem zdecydowanej większości diagnoz wciąż pozostawały obserwowane objawy kliniczne. Zasadniczy przełom nastąpił w latach siedemdziesiątych dwudziestego wieku, gdy pojawiła się komputerowa tomografia osiowa (Computerized Axial Tomography – CAT), która pozwoliła zajrzeć po raz pierwszy w głąb żywych narządów. Dzięki niej można było u niektórych pacjentów potwierdzić wcześniejszą diagnozę kliniczną i wykryć niewidoczne wcześniej guzy i udary. Miała ona jednak także ograniczenia i nie pozwalała dostrzec wielu patologii mózgu. Do rozwikłania tajemnic mózgu była jeszcze bardzo daleka droga i wszystko zależało od umiejętności dedukcji neurologa oraz jego zdolności interpretacji tego, co mówili pacjenci. Stawiając diagnozę, lekarze korzystali ze swej wiedzy neuroanatomicznej i map mózgu, a badania były dla nich w większości wypadków tylko dodatkową pomocą.

W latach dziewięćdziesiątych ubiegłego wieku byłam już lekarzem z krótkim stażem pracy przygotowującym się do specjalizacji z neurologii, gdy w większości szpitali pojawiły się tomografy umożliwiające obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (Magnetic Resonance Imaging – MRI). Metoda rezonansu magnetycznego oferowała zdumiewająco szczegółowy obraz mózgu i w przeciwieństwie do metody CAT nie towarzyszyło jej każdorazowe poddawanie pacjenta działaniu promieniowania rentgenowskiego. Tym samym można z niej było korzystać wielokrotnie w przypadku tej samej osoby bez szkody dla jej zdrowia. Obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego pozwalało obejrzeć nawet delikatny, wciąż rozwijający się mózg dziecka bez żadnych negatywnych konsekwencji. Innymi słowy, można ją było wykorzystać nie tylko do poszukiwania dysfunkcji, ale także do śledzenia zmian w rozwoju zdrowego mózgu.

Tomografia osiowa i rezonans magnetyczny, mimo że oznaczały znaczący postęp diagnostyki medycznej, wciąż oferowały jedynie nieruchome obrazy mózgu – tomogramy. Takie tomogramy pokazywały strukturę anatomiczną mózgu, nie mówiły jednak nic na temat jego funkcjonowania. Przyglądając się tomogramowi, można wydedukować tyle samo na temat działania mózgu, ile można wywnioskować na temat sposobu przetwarzania informacji przez komputer, przyglądając się schematowi stojącego na biurku peceta. Niezależnie od tego, czy śpimy, pozostajemy w stanie czuwania lub jesteśmy zajęci jakąś intensywną czynnością umysłową, wszystkie tomogramy mózgu wykonane metodą rezonansu magnetycznego wyglądają tak samo. Dopiero w dwudziestym pierwszym wieku pojawiły się nowe techniki obrazowania mózgu pozwalające uzyskać wgląd nie tylko w jego strukturę, ale i działanie. Wciąż jednak nie posiadamy techniki diagnostycznej pozwalającej wyjaśnić lub przewidzieć takie cechy ludzi, jak inteligencja, szczególne uzdolnienia, empatia czy poczucie humoru. Żaden tomogram nie powie także lekarzowi, jak czuje się pacjent. Potrafimy dzisiaj opisać bardzo dokładnie z perspektywy anatomicznej obwodowy układ nerwowy i określić, który nerw łączy się z którym mięśniem lub narządem, lecz rozłożyć w ten sposób na czynniki pierwsze mózg składający się z gęsto upakowanych komórek nerwowych nie jest tak prosto. Technika bardzo pomaga, ale ocena kliniczna wciąż jest ważniejsza od wyników badań.

Uzyskałam uprawnienia lekarza medycyny w 1991 roku, a uprawnienia specjalisty w neurologii w 2004 roku. Mój okres specjalizacji przypadł na lata ekscytującego rozwoju neuronauk. Wypracowano dokładniejsze techniki obrazowania pozwalające lepiej zrozumieć działanie różnych części mózgu, a ponadto dokonano wielu znaczących odkryć w genetyce. To pozwoliło lepiej zrozumieć zaburzenia i choroby neurologiczne oraz działanie układu nerwowego. Możliwe stało się także stawianie przez lekarzy niektórych diagnoz na podstawie pojedynczego badania krwi. Wbrew temu, co można sądzić, ten wyraźny rozwój techniki medycznej nie poprawił jednak w znaczącym stopniu losu osób dotkniętych chorobą mózgu. Możliwości terapeutyczne nie nadążają za postępami wiedzy. Wciąż nie znamy przyczyny większości chorób mózgu i nie mamy pojęcia, jak odwrócić ich skutki. W przypadku mózgu nadal więcej rzeczy nie wiemy, niż wiemy. Co determinuje naszą osobowość? W jaki sposób mózg przetwarza informację? Bardzo trudno interpretować i leczyć choroby mózgu, gdy wciąż staramy się zrozumieć podstawy jego biologii.

Wybierając medycynę, ani przez chwilę nie wątpiłam w to, że chcę być neurologiem. Układ nerwowy zachwyca swoim pięknem i złożonością. Cieniutkie nerwy oplatają kończyny i przez rdzeń kręgowy wszystkie ostatecznie łączą się z mózgiem za pomocą miliardów długich, przypominających nici aksonów. W niektórych miejscach nerwy łączą się, w innych rozdzielają, wszystko w starannie zaplanowany sposób. Każdy nerw przekazuje swą własną, konkretną informację i droga każdego z nich jest z góry ustalona. Złożoność tego całego systemu umożliwia wyrafinowane funkcjonowanie organizmu i działanie nas jako ludzi. Gdy jednak coś zaczyna szwankować, właśnie ta złożoność sprawia, że ma się wrażenie, iż choroby neurologiczne często mogą manifestować się w niezliczoną liczbę sposobów. Zależnie od tego, czy ten sam drobny guz w mózgu, pniu mózgu lub w rdzeniu kręgowym umiejscowi się centymetr bardziej w prawo lub w lewo, może to spowodować całkowicie odmienny obraz choroby.

U studentów medycyny neurologia często budzi lęk. Wyobraźmy sobie, że musimy na egzaminie postawić diagnozę pacjentowi, który traci na wadze, ma bezsilną dłoń i opada mu powieka. Większość studentów medycyny w takiej sytuacji spoci się ze strachu. Dla neurologa z kilkuletnim stażem, posiadającego już jako taką wiedzę odnośnie do ułożenia elementów tej skomplikowanej układanki, którą jest układ nerwowy, będzie to prosty przypadek. Neurolog wie, że w okolicy barku, w szczycie płuca, znajduje się wiązka nerwów, wśród nich nerwy biegnące do oka i ku ramieniu. Jeśli w szczycie płuca pojawi się nowotwór i zaatakuje komórki nerwowe, spowoduje to osłabienie mięśni dłoni i powieki. Wielu lekarzy decyduje się zostać neurologami, ponieważ chcą się zmierzyć z wyzwaniem, jakim jest śledzenie takich symptomów i próba ustalenia ich przyczyn. Mnie także podczas studiów onieśmielały, a równocześnie intrygowały tego rodzaju przypadki, i bardzo chciałam wiedzieć, jak sobie z nimi poradzić.

Dzisiaj sama jestem już ordynatorem i zajmuję się przede wszystkim epilepsjami.

W dwudziestym pierwszym wieku uzyskaliśmy wiele nowych narzędzi, które pozwalają mi badać dokładnie funkcje mózgu moich pacjentów, niemniej sztuka neurologii wciąż pozostaje taka sama. Tak jak pionierzy mojej dyscypliny, na podstawie symptomów opisywanych przez pacjentów wyciągam wnioski i próbuję postawić diagnozę. Z opisu ich doświadczeń przechodzę do konkretnego miejsca w ich mózgu. Interpretuję ich opowieści. Mapy stworzone przez moich poprzedników i nowoczesną technologię powodują, że poruszam się ze znacznie większą dokładnością, niż było to wcześniej, niemniej problemy wielu pacjentów ciągle rzucają wyzwanie dostępnej nam wiedzy. Cały czas się uczymy. Liczba możliwych symptomów choroby mózgu jest praktycznie nieskończona i jeszcze bardzo długo nie będziemy znali wszystkich odpowiedzi. Zakres i skutki choroby mózgu są równie rozległe co zakres działania zdrowego mózgu.

Diagnoza w neurologii to jak układanie puzzli, z tą różnicą, że bardzo rzadko ma się wszystkie puzzle. Dostajemy dziesięć elementów obrazka składającego się ze stu elementów i na tej podstawie mamy przewidzieć, co przedstawia obrazek. Nawet obecnie nie posiadamy kompletnej mapy mózgu, co oznacza, że wiele takich obrazków wciąż nie sposób ułożyć.

Gęsia skórka wcale nie była najtrudniejszym przypadkiem w mojej dotychczasowej karierze zawodowej. To był zaledwie początek. W tej książce dzielę się z czytelnikami niesamowitymi historiami innych osób, które stanowiły nie lada wyzwanie dla mojej wiedzy zawodowej. Opowiem o pewnym zestresowanym woźnym, któremu pokazywały się krasnoludki; o przewracającej się bez przerwy baletnicy; o pewnej kobiecie, która straciła zaufanie do kochanej przez siebie osoby; o dziewczynce, która bez przerwy uciekała. Pojawią się Joanna d’Arc i Alicja w krainie czarów, a także kilka bardzo dzielnych osób, które musiały przejść poważną operację mózgu, by pozbyć się na pozór niedostrzegalnej dla otoczenia ułomności. Pokażę, jak postęp w technice medycznej towarzyszy stosowanym od lat dobrze sprawdzonym praktykom i jak od nich całkowicie zależy. Wszystkie osoby, o których opowiem, to pacjenci z napadami, ale każdy z przypadków jest zupełnie inny. Dzięki epilepsji udało nam się dokonać niektórych największych odkryć dotyczących mózgu, a ludzie, o których opowiem, będą przykładem tego, jak i dlaczego było to możliwe.

Ta książka opowiada o mózgu, epilepsji i naszym człowieczeństwie. Pokazuje niewiarygodną determinację i pomysłowość osób cierpiących z powodu upośledzeń właściwych tylko im samym. Lekarze zawsze uczyli się od swoich pacjentów. Jestem głęboko przekonana, że opisani w tej książce pacjenci nauczą nas wielu interesujących i ważnych rzeczy o naszym mózgu.