Genetyka. Przewodnik dla lubiących rozkminiać bez bólu ebook

Niecałe dwa wieki temu ludzie wiedzieli na temat genetyki tyle, że dzieci są podobne do rodziców i że uważna hodowla psów, koni lub zbóż prowadzi do uzyskania lepszych pod pewnymi względami psów, koni lub zbóż. Wiele się od tamtego czasu nauczyliśmy.

W XIX wieku pewien zakonnik, niejaki Gregor Mendel, odkrył, że cechy groszku – np. to, czy jego nasiona będą żółte czy zielone – są przekazywane z „rodzica” na „dziecko” w taki sposób, że niekiedy pozostają ukryte i pojawiają się dopiero w kolejnym pokoleniu. Mendel nauczył się przewidywać, czy i kiedy cecha ukryta (recesywna) się ujawni.

Mniej więcej w tym samym czasie przyrodnik Karol Darwin zaobserwował, że gatunki z biegiem czasu ewoluują. Cechy zwierząt i zbóż zależą od rolnika, który się nimi zajmuje, lecz w świetle teorii ewolucji Darwina i zasady doboru naturalnego, to natura, nie człowiek, decyduje o tym, które istoty żyją na tyle długo, by mieć potomstwo. Darwin wiedział, że cała koncepcja opiera się na tajemniczym sposobie przekazywania cech potomstwu, chociaż nie miał pojęcia, jak to może przebiegać.

Potem, w latach 50. XX wieku, Rosalind Franklin zdołała uzyskać sodową sól DNA i zrobić rentgenogram, który pozwolił opisać jego strukturę. James Watson i Francis Crick z wykorzystaniem między innymi prac Franklin wydedukowali, że cząsteczka DNA ma kształt podwójnej helisy i że zadaniem tej struktury jest przekazywanie cech z pokolenia na pokolenie. Przez kolejne dekady naukowcy pracowali nad zdobyciem szczegółowych informacji o tym, w jaki sposób DNA sprawia, że jesteśmy, kim jesteśmy, i jak możemy przy nim majstrować.

Ta książka objaśnia genetykę – zgłębianie tego, jak organizmy przekazują potomstwu instrukcje, czyli geny, związane z poszczególnymi cechami. Porozmawiamy również o pokrewnym polu badań – genomice – które zajmuje się analizą wszystkich informacji zawartych w DNA. Przy okazji, w miarę potrzeby, omówimy inne zagadnienia z biologii. Będziemy to wszystko robić, skupiając się na tobie i na tym, co się dzieje w twoim organizmie; poruszymy również kilka tematów, które pojawiają się w mediach.

Poznamy przy okazji genomy pewnych zwierząt, roślin, bakterii, a nawet wirusów. Masz z nimi wszystkimi więcej wspólnego, niż prawdopodobnie przypuszczasz.

Zaczniemy od dowiedzenia się, czym jest kwas deoksyrybonukleinowy – DNA. Ta substancja przypominająca włókno w skali mniejszej niż mikroskopowa jest niebywale długą cząsteczką. W jądrze komórki organizmu upchanych jest czterdzieści sześć takich włókien, a przez to każda z nich zawiera instrukcje budowy i utrzymania przy życiu wszystkich części ciała. Informacje te są zapisane w języku chemicznym, który nauczymy się rozszyfrowywać.

Dowiemy się, jak komórki odczytują ten kod i realizują instrukcje. Często instrukcje każą komórkom budować białko, więc dowiemy się także, jakie są funkcje tych białek. Niektóre z nich nadają oczom, włosom i skórze konkretne kolory. Inne pomagają przetwarzać pożywienie i lekarstwa. Jeszcze inne są ważne dla funkcjonowania organizmu i jeżeli nie są zbudowane w określony sposób, możesz być narażony na wyższe ryzyko wystąpienia raka lub innych problemów zdrowotnych.

Dowiemy się także, jak DNA do ciebie trafiło – jak zostało przekazane przez rodziców i co może ono powiedzieć o drzewie genealogicznym twojej rodziny. Zajmiemy się również tym, czego się możesz dowiedzieć z badań osobistego genomu, które obiecują ujawnienie najgłębszych tajemnic za pomocą próbki śliny. I wreszcie przyjrzymy się temu, co naukowcy i firmy robią z DNA – od genetycznej modyfikacji zbóż po udoskonalanie metod leczenia raka.

To DNA decyduje o tym, jacy jesteśmy. Ale jak to robi?

Aby odpowiedzieć na to pytanie, musimy powiększyć cząsteczkę bardziej, niż pozwala mikroskop. DNA to długa, przypominająca nić cząsteczka, której zadaniem jest przenoszenie informacji. Aby to zrozumieć, pomyśl przez chwilę o tej książce. Jej treść składa się z liter ustawionych w szeregu, pogrupowanych w słowa, zdania i rozdziały. Nić DNA składa się z milionów elementów chemicznych, które funkcjonują jak słowa i tworzą instrukcję obsługi z informacjami o tym, jak ludzki organizm (albo zwierzęcy, roślinny, a nawet bakteria – bo wszystko, co żyje, zawiera DNA) ma być zbudowany i jak ma funkcjonować.

NIEKODUJĄCY DNA

DNA to nie tylko przepisy. Wyobraź sobie genom jako luksusową książkę kucharską zawierającą masę dodatkowych informacji, np. o tym, jak planować przyjęcie albo jak może wyglądać całotygodniowe menu na kolacje. Te informacje są pomocne w realizacji przepisów. Taka książka kucharska ma również swoje pułapki: prezentuje trzy wersje tej samej potrawy, ale tylko jedną warto zrealizować. Niewykluczone nawet, że pomiędzy kartki wetknięto wycinki z przepisami lub notatki, co do których nie wiesz, skąd się wzięły, lecz nie masz również pewności, czy można je wyrzucić. W naszym DNA znajdują się też i takie „dodatki”.

DNA zawiera jednak znacznie więcej informacji niż książka. Gdyby wydrukować nasz genom – wszystkie informacje zawarte w DNA – zająłby on dwanaście tysięcy książek takiej objętości jak ta, którą czytasz.

Nasz genom nie jest tylko włóknem DNA; jest on podzielony na elementy zwane chromosomami. Wyobrażam sobie nasze dwadzieścia trzy chromosomy jako zbiór przepisów w dwudziestu trzech ogromnych tomach. Jak prawdziwa książka kucharska, DNA zawiera krótkie instrukcje – nazwijmy je przepisami. Każdy przepis lub gen to instrukcja dotycząca tego, jak zrobić malutki element tego, kim jesteśmy.

Przez to, że każdy z nas jest inny, przepisy nieznacznie się różnią. Moje geny zawierają informacje o tym, jak produkować brązowy pigment i umieszczać go w mieszkach włosowych. Ty możesz mieć włosy innego koloru, jeżeli twoje geny zawierają przepis na inny rodzaj pigmentu. A może ta strona w twojej książce z przepisami jest pusta i w twoich włosach nie ma żadnego barwnika.

W każdej komórce znajdują się po dwie kopie takiej encyklopedii. Można powiedzieć, że komórki to kuchnie, w których przepisy się realizuje.

CZYM JEST KOMÓRKA?

Twój organizm składa się z ponad trzydziestu siedmiu bilionów komórek. To duża liczba, prawda? Masz w ciele więcej komórek niż wynosi dług narodowy USA w dolarach albo niż jest gwiazd w Drodze Mlecznej.

Masz komórki skóry, mięśni, komórki tłuszczowe, nerwowe, kości – żeby dać kilka przykładów. Są tak małe, że można je zobaczyć wyłącznie przez mikroskop. Za każdym razem, gdy się podrapiesz, złuszczasz setki komórek naskórka i nawet tego nie zauważasz.

I prawie każda z tych komórek zawiera DNA, o którym wspominaliśmy. W podwójnej ilości, bo przecież mamy po dwie kopie – jedną od matki, a drugą od ojca.

MITOCHONDRIA TEŻ MAJĄ DNA

Większość organelli komórkowych jest dość nudna, ale niejakie mitochondrium (liczba mnoga: mitochondria) pomaga przekształcić pożywienie w energię. Jest tak wyjątkowe, że posiada własny DNA, którego z nami nie dzieli. Naukowcy uważają, że mitochondria były niegdyś żyjącymi odrębnie bakteriami, które zostały połknięte – ale nie zostały strawione – przez większą komórkę. Po milionach lat jesteśmy nierozłączni jak najlepsi przyjaciele.

Nasze komórki składają się z różnych elementów zwanych organellami oddzielonych od siebie błonami. DNA przechowujemy w specjalnym organellum zwanym jądrem. W ten sposób zabezpieczamy je przed chaosem panującym w pozostałej części komórki. (Wyobraź sobie jądro jako specjalną bibliotekę dla naszego zbioru książek z przepisami).

WYBÓR PRZEPISU

Skoro wszystkie komórki mają taki sam zbiór książek kucharskich, dlaczego nie realizują za każdym razem tych samych instrukcji? Gdyby to robiły, wszystkie trzydzieści siedem bilionów komórek byłoby do siebie podobnych.

Co takiego się dzieje, że komórki skóry wykorzystują wyłącznie geny potrzebne do budowania komórek skóry? Komórki mięśniowe wykorzystują wyłącznie geny potrzebne do obsługi komórek mięśniowych. (Komórki skóry i mięśni mają, oczywiście, dużo ze sobą wspólnego, dlatego zdarza się, że pewne przepisy wykorzystują tak jedne, jak i drugie).

Nawet w obrębie jednego typu komórek ciągle coś się zmienia. Komórki mózgu na przykład w ciągu dnia wykorzystują inne geny niż nocą. Komórki tworzące żołądek korzystają z innych genów, kiedy trawisz pożywienie, a z innych w czasie długich przerw między posiłkami. Wykorzystujesz też inny zestaw genów jako dziecko, a inny jako dorosły.

DNA to ogromna cząsteczka zbudowana z milionów atomów.

Najlepszym sposobem na zrozumienie różnicy między atomami a cząsteczkami jest zabawa zestawem molekularnym. Można się z nimi spotkać w pracowniach chemicznych lub księgarniach naukowych, przez co wydają się czymś niezwykle poważnym, a w rzeczywistości są bardzo fajnymi zabawkami.

SPRÓBUJ ZBUDOWAĆ CZĄSTECZKĘ ALKOHOLU

Jeżeli woda cię nudzi, możesz zrobić etanol – alkohol obecny w piwie lub winie. Zacznij od węgla i dodaj trzy wodory. Na trzecim patyczku umieść kolejny węgiel i przymocuj do niego dwa wodory. Z drugiego węgla powinny wystawać już trzy patyczki; dołącz czwarty z grupą hydroksylową składającą się z atomu tlenu i wodoru. Właśnie grupa hydroksylowa sprawia, że uzyskujemy cząsteczkę alkoholu.

Jeżeli nie posiadasz takiego zestawu, nie szkodzi! Możesz wykorzystać opakowanie żelków i wykałaczki.

Zacznijmy od prostej cząsteczki wody. Pewnie wiesz, że wzór chemiczny cząsteczki wody to H₂O. To znaczy, że składa się ona z dwóch atomów wodoru i jednego atomu tlenu. Jeżeli korzystasz ze słodkości, weź czerwony żelek i wbij w niego dwie wykałaczki. Czerwony żelek to atom tlenu. Weź dwa białe żelki, które będą reprezentowały wodór i przyczep je do wykałaczek. Oto twoja cząsteczka H₂O.

Jeżeli masz szczęście posiadać zestaw molekularny, atomy wodoru są tymi z jednym otworem na patyczek. Atomy tlenu mają dwa otwory. To dlatego, że tlen może (zwykle) tworzyć tylko dwa wiązania. Wodór tworzy tylko jedno.

ATOMY, Z KTÓRYMI BĘDZIEMY PRACOWAĆ

Większość cząsteczek w naszych komórkach da się zbudować z sześciu atomów. Uznajmy, że to jest zestaw startowy naszego organizmu. Są to:

Budulcem DNA jest tylko pierwsze pięć.

Węgiel natomiast tworzy cztery wiązania, dlatego czarne kulki z czterema otworami reprezentują w zestawie atomy węgla. Zaletą gotowego zestawu jest to, że każdy atom ma odpowiednią liczbę otworów. Jeżeli używasz żelków, musisz pamiętać, po ile wykałaczek wbijać w który atom.

CZYM SĄ ATOMY?

Czy słyszałeś kiedykolwiek o układzie okresowym pierwiastków? To taka dziwna tabela z kwadracikiem dla każdego znanego pierwiastka. O niektórych na pewno wiesz, na przykład o węglu, wodorze i tlenie. Inne to metale, z których też wiele znasz: złoto, srebro, aluminium, miedź. Neon, gaz wypełniający rurki napisów neonowych, również jest pierwiastkiem.

Pierwiastki są smakami, w jakich mogą występować atomy. Co decyduje o smaku atomu? Liczba protonów. Wodór ma jeden proton, hel dwa i tak dalej. Jeżeli ciekawi cię, ile protonów mają pierwiastki, o których już wspomniano, to: węgiel ma sześć, azot siedem, tlen osiem. Złoto ma ich siedemdziesiąt dziewięć, a uran dziewięćdziesiąt dwa.

Protony mają ładunek dodatni, więc im więcej protonów dany atom posiada, tym więcej może przyciągnąć ujemnie naładowanych elektronów.

Nie musisz rozumieć protonów i elektronów (ani ich kumpli o obojętnym ładunku, neutronów), żeby zrozumieć tę książkę, więc jeśli taka dawka chemii cię przerasta, nie denerwuj się. Wspominamy o tym dlatego, że to elektrony decydują o tym, ile wiązań może utworzyć atom.

OLBRZYMIE CZĄSTECZKI

Kiedy będziesz się bawić żelkami i wykałaczkami, możesz dać się ponieść i postanowić zbudować jak największą cząsteczkę. A jeśli masz wielkie opakowanie żelków, odkryjesz, że cząsteczki mogą być ogromne!

Możesz się zastanawiać, jak zbudować cząsteczkę glukozy – tworzy ona pierścień i wygląda jak kolczasta korona. Jeśli zrobisz kilka takich cząsteczek, możesz zacząć je łączyć, żeby zbudować skrobię, węglowodan zapewniający najwięcej kalorii w pożywieniu takim jak chleb, makaron i ryż. Cząsteczki takie jak skrobia, składające się z powtarzających się elementów, nazywamy polimerami.

DNA też jest polimerem, tyle że bardziej skomplikowanym od skrobi. Nie składa się z jednego elementu, który się powtarza, ale z czterech takich elementów. Co więcej, te elementy łączą się ze sobą w sposób pozwalający uzyskać wyjątkową strukturę zwaną podwójną helisą. Więcej na temat połączeń w cząsteczce DNA dowiemy się w kolejnych rozdziałach.

ELEMENTY SKŁADOWE

Sporo już dzisiaj zbudowaliśmy, a dużo jeszcze przed nami. Poniżej ściągawka ułatwiająca zrozumienie, co jest czym.

Zapraszamy do zakupu pełnej wersji książki

Ten rozdział jest dostępnytylko w pełnej wersji książki.

Zapraszamy do zakupu

Ten rozdział jest dostępnytylko w pełnej wersji książki.

Zapraszamy do zakupu

Ten rozdział jest dostępnytylko w pełnej wersji książki.

Zapraszamy do zakupu

Ten rozdział jest dostępnytylko w pełnej wersji książki.

Zapraszamy do zakupu

Ten rozdział jest dostępnytylko w pełnej wersji książki.

Zapraszamy do zakupu

Ten rozdział jest dostępnytylko w pełnej wersji książki.

Zapraszamy do zakupu

Ten rozdział jest dostępnytylko w pełnej wersji książki.

Zapraszamy do zakupu

Ten rozdział jest dostępnytylko w pełnej wersji książki.

Zapraszamy do zakupu

Ten rozdział jest dostępnytylko w pełnej wersji książki.

Zapraszamy do zakupu

Ten rozdział jest dostępnytylko w pełnej wersji książki.

Zapraszamy do zakupu

Ten rozdział jest dostępnytylko w pełnej wersji książki.

Zapraszamy do zakupu

Ten rozdział jest dostępnytylko w pełnej wersji książki.

Zapraszamy do zakupu

Ten rozdział jest dostępnytylko w pełnej wersji książki.

Zapraszamy do zakupu

Ten rozdział jest dostępnytylko w pełnej wersji książki.

Zapraszamy do zakupu

Ten rozdział jest dostępnytylko w pełnej wersji książki.

Zapraszamy do zakupu

Ten rozdział jest dostępnytylko w pełnej wersji książki.

Zapraszamy do zakupu

Ten rozdział jest dostępnytylko w pełnej wersji książki.

Zapraszamy do zakupu

Ten rozdział jest dostępnytylko w pełnej wersji książki.

Zapraszamy do zakupu

Ten rozdział jest dostępnytylko w pełnej wersji książki.

Zapraszamy do zakupu

Ten rozdział jest dostępnytylko w pełnej wersji książki.

Zapraszamy do zakupu

Ten rozdział jest dostępnytylko w pełnej wersji książki.

Zapraszamy do zakupu

Ten rozdział jest dostępnytylko w pełnej wersji książki.

Zapraszamy do zakupu

Ten rozdział jest dostępnytylko w pełnej wersji książki.

Zapraszamy do zakupu

Ten rozdział jest dostępnytylko w pełnej wersji książki.

Zapraszamy do zakupu

Ten rozdział jest dostępnytylko w pełnej wersji książki.

Zapraszamy do zakupu

Ten rozdział jest dostępnytylko w pełnej wersji książki.

Zapraszamy do zakupu

Ten rozdział jest dostępnytylko w pełnej wersji książki.

Zapraszamy do zakupu

Ten rozdział jest dostępnytylko w pełnej wersji książki.

Zapraszamy do zakupu

Ten rozdział jest dostępnytylko w pełnej wersji książki.

Zapraszamy do zakupu

Ten rozdział jest dostępnytylko w pełnej wersji książki.

Zapraszamy do zakupu

Ten rozdział jest dostępnytylko w pełnej wersji książki.

Zapraszamy do zakupu

Ten rozdział jest dostępnytylko w pełnej wersji książki.

Zapraszamy do zakupu

Ten rozdział jest dostępnytylko w pełnej wersji książki.

Zapraszamy do zakupu

Ten rozdział jest dostępnytylko w pełnej wersji książki.

Zapraszamy do zakupu

Ten rozdział jest dostępnytylko w pełnej wersji książki.

Zapraszamy do zakupu

Ten rozdział jest dostępnytylko w pełnej wersji książki.

Zapraszamy do zakupu

Ten rozdział jest dostępnytylko w pełnej wersji książki.

Zapraszamy do zakupu

Ten rozdział jest dostępnytylko w pełnej wersji książki.

Zapraszamy do zakupu

Ten rozdział jest dostępnytylko w pełnej wersji książki.

Zapraszamy do zakupu

Ten rozdział jest dostępnytylko w pełnej wersji książki.

Zapraszamy do zakupu

Ten rozdział jest dostępnytylko w pełnej wersji książki.

Zapraszamy do zakupu

Ten rozdział jest dostępnytylko w pełnej wersji książki.

Zapraszamy do zakupu

Ten rozdział jest dostępnytylko w pełnej wersji książki.

Zapraszamy do zakupu

Ten rozdział jest dostępnytylko w pełnej wersji książki.

Zapraszamy do zakupu

Ten rozdział jest dostępnytylko w pełnej wersji książki.

Zapraszamy do zakupu

Ten rozdział jest dostępnytylko w pełnej wersji książki.

Zapraszamy do zakupu

Ten rozdział jest dostępnytylko w pełnej wersji książki.

Zapraszamy do zakupu

Ten rozdział jest dostępnytylko w pełnej wersji książki.

Zapraszamy do zakupu

Ten rozdział jest dostępnytylko w pełnej wersji książki.

Zapraszamy do zakupu

Ten rozdział jest dostępnytylko w pełnej wersji książki.

Zapraszamy do zakupu

Przypisy są dostępnetylko w pełnej wersji książki.

Zapraszamy do zakupu