Autyzm - przyczyny, symptomy, terapia  - Ewa Pisula - ebook
Wydawca: Harmonia Wydawnictwo Kategoria: Poradniki Język: polski

Autyzm - przyczyny, symptomy, terapia ebook

Ewa Pisula

(0)

Ebooka przeczytasz na:

e-czytniku EPUB
tablecie EPUB
smartfonie EPUB
komputerze EPUB
Czytaj w chmurze®
w aplikacjach Legimi.
Dlaczego warto?
Zabezpieczenie: watermark Przeczytaj fragment ebooka

Opis ebooka Autyzm - przyczyny, symptomy, terapia - Ewa Pisula

Autorka w swej pracy porusza problem diagnozowanego ostatnio coraz częściej zaburzenia rozwoju, jakim jest autyzm. Pomimo przeprowadzenia wielu badań wciąż nie wiemy, jak dochodzi do jego powstania, nie potrafimy więc mu zapobiegać, a w przypadku wielu osób dobrać dającej oczekiwane efekty terapii.

Książka składa się z pięciu rozdziałów. W pierwszym Autorka dokonuje obszernego przeglądu stanowisk dotyczących sformułowania samej definicji autyzmu (w tym jej zakresu) oraz jego przyczyn. Czyni to w powiązaniu z opisem innych, zbliżonych pod względem objawów zaburzeń. Drugi i trzeci rozdział to próba opisu objawów autyzmu oraz zastanowienia się nad tym, jak je wykryć najwcześniej, co w sposób oczywisty może przynieść wiele pozytywnych konsekwencji. W rozdziale czwartym Autorka zawarła przegląd metod, jakimi mogą posłużyć się specjaliści przy podjęciu wczesnej interwencji wobec osób z autyzmem. Część ostatnia to swego rodzaju poradnik dla rodziców zawierający szereg rad na temat tego, co zrobić, by ułatwić rodzicom opiekę nad dzieckiem, i jakie sposoby wykorzystać w codziennej, efektywnej pracy zmierzającej do minimalizacji jego problemów w późniejszym życiu osobistym i zawodowym, a przez to do podniesienia poziomu życia jego oraz jego najbliższego otoczenia (rodziny).

Książkę swoją Autorka adresuje przede wszystkim do rodziców, którzy podejrzewają autyzm u swojego dziecka lub którzy usłyszeli już tę diagnozę. Z pracy skorzystają też osoby zainteresowane problemem z racji rodzaju swoich studiów czy wykonywanej pracy zawodowej.

Opinie o ebooku Autyzm - przyczyny, symptomy, terapia - Ewa Pisula

Fragment ebooka Autyzm - przyczyny, symptomy, terapia - Ewa Pisula




WSTĘP

W ostatnich latach znacznie wzrosła częstość występowania zaburzeń rozwoju należących do tzw. autystycznego spektrum, a termin "autyzm" stał się dość znany. Wielu osobom nadal jednak kojarzy się on przede wszystkim z bohaterem filmu Rain man, Raymondem Babbittem, w którego postać wcielił się przed laty Dustin Hoffman. Chociaż film ten cieszył się dużą popularnością, trudno uznać go za rzetelne źródło wiedzy o tym zaburzeniu, a także zestawić zachowanie wykreowanej w nim postaci z tym, co może dziać się z małym dzieckiem.

Typowe dla autyzmu problemy dotyczą przede wszystkim trudności w budowaniu relacji z innymi ludźmi oraz porozumiewaniu się z nimi. Towarzyszy im wiele innych nieprawidłowości w rozwoju, które składają się na bardzo złożony i zróżnicowany w przypadku poszczególnych osób obraz funkcjonowania. Mimo tysięcy przeprowadzonych badań wciąż nie wiemy, jak dochodzi do tak poważnego zaburzenia przebiegu rozwoju i powstania nietypowego wzorca zachowania, nie potrafimy mu zapobiegać, a efekty terapii w przypadku wielu osób nie są satysfakcjonujące. Udało się już jednak zgromadzić wiele informacji na temat mechanizmów leżących u podłoża niektórych symptomów autyzmu, wyodrębnić wczesne sygnały świadczące o ryzyku powstania trudności i skuteczniej niż kiedyś wspierać rozwój osób, u których problemy te występują.

W ciągu ostatnich kilkudziesięciu lat nastąpił w tej dziedzinie duży postęp, który – choć z pewnością nie spełnia jeszcze oczekiwań – sprawia, że życie osób z autyzmem i ich rodzin jest dzisiaj nieco łatwiejsze niż dawniej. W przeszłości diagnoza autyzmu oznaczała życie w samotności i niezrozumieniu oraz całkowity brak szansy rozwoju. Współczesne ośrodki specjalizujące się w diagnozie i terapii osób z autyzmem w niewielkim stopniu przypominają te sprzed kilkunastu lat. Oferują też znacznie bardziej wszechstronną i efektywną pomoc. Rodzice mają również większy dostęp do wiedzy i mogą rozwijać swoje umiejętności przydatne w opiece nad dzieckiem. Nie ulega jednak wątpliwości, że życie z dzieckiem z autyzmem nadal bywa źródłem bardzo trudnych doświadczeń.

Większość rodziców przeżywa poczucie zagubienia i bezradności, a także lęk o to, czy sprosta ogromnym wyzwaniom, jakie przed nimi stoją. Niestety, wciąż otrzymują oni zbyt mało wsparcia i z wieloma obciążeniami muszą radzić sobie sami.

Jakość życia osób z autyzmem i ich rodzin zależy między innymi od tego, jak dużo wiemy na temat tego zaburzenia i w jakim stopniu potrafimy tę wiedzę wykorzystać. Niniejsza praca jest próbą zwięzłego przedstawienia potwierdzonych naukowo informacji, a także istniejących w tym obszarze wątpliwości. Poruszone w niej zagadnienia są wciąż przedmiotem intensywnych badań prowadzonych w ramach różnych dyscyplin nauki: neurobiologii, genetyki, psychologii, medycyny, edukacji i wielu innych. Wiedza zmienia się w tym obszarze szybko – niemal codziennie pojawiają się nowe ważne doniesienia, a niektóre informacje stają się nieaktualne. Wiele jest także nieporozumień wynikających w dużej mierze z nadinterpretacji danych naukowych lub też ich niewłaściwego opracowania. Dobrym przykładem może być artykuł, który ukazał się swego czasu w tygodniku "Time". Powołując się na nieopublikowane wyniki badań naukowców z Cornell University, sugerowano w nim, że istnieje związek między autyzmem a oglądaniem telewizji oraz poziomem opadów atmosferycznych[1]. Łatwo można sobie wyobrazić przerażenie rodziców wywołane przez te nierozważne słowa.

Książka ta jest adresowana przede wszystkim do rodziców małych dzieci, niepokojących się o ich rozwój, oraz osób, które już znają diagnozę i chciałyby w związku z tym dowiedzieć się więcej o autyzmie. Jej lektura może okazać się przydatna także Czytelnikom, którzy z racji swoich studiów czy pracy zawodowej interesują się zaburzeniami rozwoju. Zawarte w niej informacje z pewnością nie wystarczą, by móc w pełni zrozumieć, na czym polega tak skomplikowane zjawisko jak autyzm. Być może jednak pomogą wyjaśnić przynajmniej niektóre wątpliwości.


1. CO TO JEST AUTYZM? PODSTAWOWE INFORMACJE O PRZYCZYNACH, KLASYFIKACJI I CZĘSTOŚCI WYSTĘPOWANIA AUTYZMU

Termin "autyzm" w odniesieniu do zaburzenia występującego u dzieci został wprowadzony w 1943 r. przez Leo Kannera ze szpitala Johna Hopkinsa w Baltimore w Stanach Zjednoczonych (Kanner, 1943). Kanner, uznawany za twórcę psychiatrii dziecięcej, opisał grupę 11 dzieci, u których zaobserwował specyficzny wzorzec zachowania. Występujące u nich zaburzenie nazwał autyzmem wczesnodziecięcym, nawiązując do greckiego słowa autos (sam). Wspólną nietypową cechą zachowania tych dzieci było bowiem izolowanie się, preferowanie samotności i brak dążenia do kontaktów z innymi ludźmi. "Zamknięte we własnym świecie" – tak przez wiele lat opisywano osoby dotknięte autyzmem, a i dzisiaj metafora ta jest chętnie wykorzystywana do określenia ich nietypowego funkcjonowania.

Od czasu opisu sporządzonego przez Kannera nastąpił duży postęp w wiedzy na temat autyzmu. Wyodrębniono trzy podstawowe obszary, w których ujawniają się charakterystyczne dla tego zaburzenia nieprawidłowości (tak zwana autystyczna triada). Są to:

  • ograniczona zdolność tworzenia relacji z innymi ludźmi i uczestniczenia w interakcjach społecznych,
  • zaburzona umiejętność komunikowania się,
  • obecny w zachowaniu schematyzm, ograniczony repertuar aktywności i zainteresowań połączony z brakiem wyobraźni (APA, 2000).

Obszary, w jakich ujawniają się symptomy, można w uproszczeniu przedstawić tak jak na rysunku obok. Jest na nim widoczne, że dla autyzmu charakterystyczne jest występowanie zaburzeń we wszystkich wymienionych sferach równocześnie. Jest to ważny warunek diagnozy, pojedyncze symptomy mogą być bowiem obecne u osób z innymi zaburzeniami (a czasem także u ludzi, których rozwój przebiega prawidłowo). Tak więc o szczególnym charakterze autyzmu decyduje połączenie problemów w rozwoju społecznym człowieka, w zdolności do komunikowania się oraz specyficznym sposobie zachowania i rodzaju zainteresowań.

Autyzm jest aktualnie rozpoznawany na podstawie list symptomów zawartych w dwóch największych systemach klasyfikacyjnych chorób i zaburzeń funkcjonowania. Jeden z nich opracowany został przez Amerykańskie Towarzystwo Psychiatryczne (APA, 2000), drugi przez Światową Organizację Zdrowia (WHO, 1992). Rozpoznanie autyzmu opiera się w obydwu systemach na stwierdzeniu w zachowaniu diagnozowanej osoby wymienionej powyżej triady zaburzeń, a listy uwzględnionych w nich konkretnych symptomów są do siebie podobne (por. rozdz. 3).

Specjaliści z wielu krajów wciąż pracują nad ustaleniem kryteriów diagnostycznych, które umożliwiałyby trafniejsze niż obecnie rozpoznawanie autyzmu i bardziej precyzyjne odróżnianie go od innych zaburzeń. Przy opracowywaniu tych kryteriów uwzględnia się najnowsze odkrycia naukowe dotyczące funkcjonowania ludzkiego mózgu, a także rozmaitych uwarunkowań autystycznego wzorca zachowania. Debaty i spory toczące się w tym obszarze mają czasami bardzo gorący charakter, ale stopniowo przybliżają nas do zrozumienia, czym jest autyzm. Nadal jednak jest w tym obszarze wiele niejasności. Dotyczą one najważniejszych zagadnień:

• określenia granic autyzmu – termin ten to "parasol" obejmujący swoim zakresem wiele podobnie manifestujących się, ale zarazem różnych zaburzeń. Nie ma pewności, czy u podłoża wszystkich z nich leżą te same przyczyny ani też czy w ogóle istnieją wystarczające podstawy, żeby je klasyfikować łącznie. W miarę postępu wiedzy zapewne uda się lepiej poznać te zaburzenia i bardziej precyzyjnie je rozdzielać;

• ustalenia, na czym polega istota autyzmu – jego aktualna definicja ogranicza się do opisu nietypowego zachowania. Nie wskazuje ona przyczyn ani mechanizmów, które prowadzą do tego zachowania. Taki sposób ujmowania autyzmu wynika z ograniczonej wiedzy na jego temat i prowadzi do łączenia ze sobą zaburzeń na podstawie podobieństwa wzorca zachowania;

• wyjaśnienia przyczyn autyzmu oraz czynników decydujących o dużej niejednorodności populacji osób z tym zaburzeniem. Za diagnozą autyzmu kryją się rozmaite trudności, w bardzo zróżnicowany sposób manifestujące się u poszczególnych dzieci i różnie wpływające na ich możliwości życiowe. To sprawia, że rozpoznanie autyzmu nie jest łatwe, a także powoduje, że każda osoba z tym zaburzeniem potrzebuje innej pomocy.

Niejasności powstające wokół autyzmu znajdują swoje odbicie w liczbie terminów dotyczących tego zagadnienia (tab. 1). Wokół tych terminów istnieje wiele kontrowersji i często trudno precyzyjnie wskazać granice lub różnice w ich znaczeniu.

Tabela 1. Niektóre terminy odnoszące się do autyzmu

Termin

Znaczenie

Autyzm klasyczny / zespół Kannera

Terminy te bywają stosowane jako zamienne określenia autyzmu dziecięcego. Trudno jednak znaleźć uzasadnienie dla takiego nazewnictwa. Zespół opisany przez Kannera, mimo wielu podobieństw do współczesnego widzenia autyzmu, nieco się od niego różnił. Czasami wymienione terminy używane są do opisania ciężkiej postaci autyzmu, połączonej z dużymi trudnościami w rozwoju społecznym oraz zupełnym brakiem mowy czynnej. Należy jednak traktować je jako terminy historyczne, które niewiele dzisiaj wnoszą do wiedzy na temat autyzmu.

Autyzm wczesnodziecięcy

To także termin historyczny, pochodzący z pracy L. Kannera (early infantile autism). Można go jednak spotkać w wielu współczesnych podręcznikach psychiatrii i artykułach naukowych. Użyte przez Kannera słowo infantile sugerowało bardzo wczesne pojawianie się symptomów w toku rozwoju dziecka. Zostało ono wyeliminowane z nazwy nadanej zaburzeniu przez WHO, kiedy dostrzeżono, że symptomy autyzmu mogą pojawiać się nieco później niż to uprzednio zakładano.

Cechy / tendencje / zachowania autystyczne

Terminy te bywają wykorzystywane przez diagnostów, którzy – mając wątpliwości co do istoty problemów występujących u dziecka – stwierdzają obecność "autystycznych cech" lub "autystycznych tendencji" w jego funkcjonowaniu. Zazwyczaj używanie tych określeń wiąże się z unikaniem jednoznacznej diagnozy i ma miejsce w sytuacji, gdy u dziecka występują niektóre symptomy autyzmu, ale nie jest ich wystarczająco dużo, by spełnione były kryteria diagnostyczne. Należy jednak przestrzec przed nadużywaniem tych terminów. Może ono prowadzić z jednej strony do lekceważenia problemów dziecka i uniemożliwienia lub opóźnienia uzyskania pomocy, z drugiej zaś wiąże się z "zaetykietowaniem" i przypisaniem zaburzenia. W sytuacjach wątpliwych znacznie właściwszy jest termin "autystyczne zachowania", który odnosi się do obserwowanego zachowania, a nie trwałych cech dziecka.

Autyzm dziecięcy

Jest to nazwa autyzmu w klasyfikacji ICD Światowej Organizacji Zdrowia. Bywa krytykowana za wynikającą z niej sugestię, że autyzm występuje tylko u dzieci, podczas gdy w rzeczywistości u większości osób jest on zaburzeniem trwającym przez całe życie.

Zaburzenie autystyczne

To nazwa autyzmu w klasyfikacji DSM Amerykańskiego Towarzystwa Psychiatrycznego.

Autyzm nietypowy

Termin uwzględniony w klasyfikacji ICD-10 do opisania nietypowego przebiegu autyzmu, przy czym nietypowość polega na braku zaburzeń w jednym z trzech osiowych obszarów (interakcji społecznych, komunikowania się i wyobraźni) lub dotyczy czasu wystąpienia symptomów (albo obu tych odstępstw równocześnie).

Wysoko funkcjonująca osoba z autyzmem

Określenia tego używa się do opisania osób o dobrze rozwiniętych zdolnościach intelektualnych – inteligencji mieszczącej się w granicach normy (stanowią one około 25–30% populacji osób z autyzmem).

Nisko funkcjonująca osoba z autyzmem

Określenie dotyczy osób, u których autyzm współwystępuje z niepełnosprawnością intelektualną.

Poza określeniami wymienionymi w tabeli 1 omówienia wymaga coraz bardziej popularny termin "autystyczne spektrum zaburzeń".

Koncepcja autystycznego spektrum zaburzeń

Pod koniec lat 70. XX wieku Lorna Wing, psychiatra z Wielkiej Brytanii i badaczka autyzmu, mająca córkę z tym zaburzeniem, zwróciła uwagę na fakt, że nasilenie trudności specyficznych dla autyzmu nie jest jednakowe u wszystkich dotkniętych nim osób (Wing i Gould, 1979). Zaproponowała określenie "autystyczne kontinuum" dla zilustrowania, że autystyczne zachowania oraz związane z nimi trudności można rozpatrywać jako pewien ciągły wymiar. Podkreślała, że w jego obrębie znajdują się zarówno ciężkie formy zaburzenia z bardzo dużymi nieprawidłowościami, jak i znacznie lżejsze, w mniejszym stopniu zakłócające rozwój człowieka.

Ze współczesnych analiz wynika, że termin "autyzm" obejmuje swoim znaczeniem bardzo zróżnicowany zakres trudności i poziomu funkcjonowania. Poza symptomami wchodzącymi w zakres autystycznej triady (które także mogą różnić się u poszczególnych osób) do trudności tych należą między innymi problemy w rozwoju poznawczym, emocjonalnym i motorycznym, agresja, zachowania stereotypowe lub samouszkadzanie (Parikh, Kolevzon i Hollander, 2008), zmiany nastroju (Di Martino i Tuchman, 2001), znacznie podwyższony poziom lęku i zaburzenia lękowe (Kim i wsp., 2000), a także wiele innych.

W efekcie spostrzeżeń poczynionych przez Wing rozszerzono koncepcję autyzmu o zaburzenia lżejsze i mniej typowe w stosunku do wyjściowego (kannerowskiego) opisu. W 1988 r. wprowadzono termin "autystyczne spektrum zaburzeń" (ASD – autistic spectrum disorders; Allen, 1988). Miało to ścisły związek ze wspomnianym powyżej spostrzeżeniem, że symptomy autyzmu występują w różnych zestawieniach i nasileniu. Zauważono ponadto, że w przypadku kilku zaburzeń obecne są podobne problemy w tworzeniu relacji społecznych, komunikowaniu się oraz wzorcach aktywności i zachowania, choć zaburzenia te mogą też różnić się zakresem trudności i nieprawidłowości w innych obszarach funkcjonowania i zdrowia.

Autystyczne spektrum zaburzeń obejmuje, poza autyzmem dziecięcym (czy też, według klasyfikacji APA, zaburzeniem autystycznym), zespół Aspergera, zespół Retta, dziecięce zaburzenie dezintegracyjne i inne całościowe zaburzenia rozwoju. Wszystkie te zaburzenia są również określane wspólną nazwą całościowych zaburzeń rozwoju. Termin ten wskazuje, że dotyczą one wielu obszarów funkcjonowania dziecka i wpływają na jego rozwój jako całość. Określenie "autystyczne spektrum" jest jednak bardziej popularne. Zazwyczaj używa się go w odniesieniu do trzech spośród całościowych zaburzeń rozwoju: autyzmu dziecięcego, zespołu Aspergera oraz innych całościowych zaburzeń rozwoju.

Przy aktualnym stanie wiedzy termin ten trudno uznać za precyzyjny. Ma on jednak kilka zalet. Uwypukla podobieństwo zachowania osób z kilkoma zaburzeniami klasyfikowanymi jako odrębne jednostki kliniczne. Poza tym pozwala uniknąć (zwłaszcza w przypadku małych dzieci) trudnego i obciążonego wieloma błędami różnicowania wewnątrz kategorii całościowych zaburzeń rozwoju (na przykład rozstrzygania, czy u dziecka występuje autyzm, czy zespół Aspergera). W przypadku małych dzieci stwierdzenie, że problemy występujące w ich rozwoju wskazują na zaburzenie należące do autystycznego spektrum, jest obarczone znacznie mniejszym ryzykiem błędu niż precyzyjne określenie, o które konkretnie zaburzenie chodzi. We wczesnym okresie rozwoju taka diagnoza powinna wystarczać do podjęcia wobec dziecka działań terapeutycznych mających na celu zmniejszenie jego problemów.

Charakterystyka niektórych zaburzeń wchodzących w zakres autystycznego spektrum

Autyzmowi poświęcona jest cała ta praca, w tym miejscu zajmę się więc krótką prezentacją pozostałych zaburzeń należących do autystycznego spektrum.

Zespół Aspergera

Mniej więcej w tym samym czasie, w którym ukazała się publikacja Leo Kannera, Hans Asperger opisał zaburzenie bardzo podobne do autyzmu i przez wielu specjalistów uznane za jego łagodniejszą formę (Asperger, 1944, za: Frith, 2005). Choć sam Asperger użył nazwy "autystyczna psychopatia", wiele lat później zostało ono nazwane od jego nazwiska zespołem Aspergera.

Główne problemy osób z zespołem Aspergera dotyczą, podobnie jak w autyzmie, zaburzenia rozwoju zdolności społecznych oraz ograniczonych, stereotypowych zachowań i zainteresowań. W zachowaniu dziecka widoczne jest uporczywe zaabsorbowanie określonymi tematami oraz przywiązanie do stałych schematów aktywności.

Trudności tych dzieci ujawniają się szczególnie wyraźnie w ich relacjach z rówieśnikami. Dotyczą ograniczonej zdolności do empatii, trudności w rozumieniu abstrakcyjnego znaczenia języka (język dzieci i młodzieży obfituje w rozmaite umowne, przenośne wyrażenia o znaczeniu możliwym do odczytania tylko przez "wtajemniczonych"). Problemy obejmują także kontakt wzrokowy, odczytywanie komunikatów zawartych w mimice, postawie ciała i gestykulacji.

Różnica między autyzmem a zespołem Aspergera w świetle kryteriów diagnostycznych dotyczy rozwoju mowy, którego tempo jest u dzieci z zespołem Aspergera prawidłowe (dziecko używa pojedynczych słów w wieku 2 lat i buduje zdania dwuwyrazowe w wieku 3 lat), a u dzieci z autyzmem zazwyczaj znacznie opóźnione. Ponadto u osób z zespołem Aspergera prawidłowe jest również tempo rozwoju poznawczego. Asperger podkreślał nawet ich wybitną inteligencję i niezwykłe talenty. Z przeprowadzonych później badań wynika, że na dobre rezultaty dzieci z zespołem Aspergera w testach inteligencji wpływa jednak przede wszystkim ich dobra pamięć. Znacznie gorzej radzą sobie z zadaniami wymagającymi rozumowania, uogólniania i rozumienia pojęć abstrakcyjnych. Zbyt dosłownie interpretują informacje, mają trudności ze zrozumieniem metafor, przysłów, ironii oraz z rozwiązywaniem problemów. W granicach normy mieści się natomiast rozwój ich zdolności do samoobsługi oraz zainteresowanie środowiskiem (z wyjątkiem interakcji społecznych). Niektóre z tych osób przejawiają widoczną "niezgrabność" w ruchach, nie jest ona jednak niezbędna, żeby diagnoza została sformułowana.

Mimo wskazania w kryteriach diagnostycznych różnic między autyzmem a zespołem Aspergera wciąż trwają spory o to, czy są one rzeczywiście różnymi zaburzeniami. Wątpliwości dotyczą pewnej grupy osób z autyzmem, tak zwanych wysoko funkcjonujących (por. tab. 1). Dotychczas nie znaleziono przekonujących danych, które uzasadniałyby rozdzielanie tych zaburzeń, wskazując na ich inne przyczyny bądź na zróżnicowaną skuteczność metod terapii. Tak więc podstawowa różnica dotyczy przebiegu wczesnego okresu rozwoju (do trzeciego roku życia), a zwłaszcza rozwoju mowy. W okresie dorastania i dorosłości obraz kliniczny jest bardzo podobny. Istnieją też wątpliwości co do zasadności stosowania kryterium związanego z tempem rozwoju mowy, ponieważ wiele dzieci spełnia wszystkie kryteria diagnostyczne zespołu Aspergera poza tym jednym.

Zespół Aspergera jest niewątpliwie lżejszy od autyzmu (zwłaszcza wtedy, gdy to drugie zaburzenie występuje w połączeniu z niepełnosprawnością intelektualną) i w mniejszym stopniu zaburza możliwości przystosowawcze. Tak więc w obrębie autystycznego spektrum znajdują się zaburzenia o bardzo zróżnicowanym stopniu nasilenia.

Inne całościowe zaburzenia rozwoju

Diagnoza taka jest formułowana, jeżeli u dziecka występują symptomy autyzmu dziecięcego lub zespołu Aspergera, ale nie są spełnione wszystkie kryteria niezbędne do rozpoznania któregoś z nich (na przykład inny jest czas, w jakim zaburzenie się ujawniło, albo brak jest wystarczającej liczby symptomów w którymś z osiowych obszarów). Jest ona szczególnie częsta w przypadku małych dzieci, u których obraz zaburzeń bywa niejednoznaczny i "niepełny" w kontekście kryteriów diagnostycznych autyzmu.

Ta kategoria diagnostyczna jest jednak uznawana za mało precyzyjną i bardzo niejednorodną pod względem obrazu klinicznego. Zaleca się szczególną ostrożność przy formułowaniu takiej diagnozy, ponieważ bywa ona wynikiem niewystarczającej wiedzy na temat rozwoju dziecka. Zdarza się, że jest błędnie przypisywana osobom, których zachowanie mieści się w granicach normy. Wśród dzieci, u których zaburzenia należące do autystycznego spektrum zdiagnozowano przed ukończeniem 3 lat, a u których po upływie kilku lat diagnoza staje się nieaktualna, największy procent stanowią właśnie osoby z rozpoznaniem innych całościowych zaburzeń rozwoju.

Zespół Retta i dziecięce zaburzenie dezintegracyjne

W zakres autystycznego spektrum zaburzeń wchodzą także zespół Retta oraz dziecięce zaburzenie dezintegracyjne. Są one jednak znacznie rzadsze od wcześniej opisanych, a w dodatku pod pewnymi względami wyraźnie się od nich różnią.

Zespół Retta to dość rzadkie zaburzenie rozwoju, spotykane niemal wyłącznie u kobiet. Częstość jego występowania wynosi od 1 : 10 000 do 1 : 15 000 osób. Symptomy pojawiają się u dziecka po okresie prawidłowego rozwoju, trwającego do 6.–18. miesiąca życia. Potem następuje regres w rozwoju umysłowym i społecznym. Niektóre symptomy zespołu Retta przypominają autyzm – dziecko przestaje właściwie reagować na zachowania rodziców i wycofuje się z kontaktów społecznych. Przestaje też mówić (o ile wcześniej posługiwało się mową). Problemy obejmują również rozwój ruchowy, kontrolę motoryczną, koordynację – zaburzony jest rozwój czynności, takich jak siadanie, wstawanie i chodzenie. Charakterystyczne są także ruchy rąk przypominające mycie. Poziom rozwoju zdolności intelektualnych u osób z tym zaburzeniem jest względnie równomiernie opóźniony. O przyczynach tego zespołu wiadomo coraz więcej – wykazano, że jego obecność może wiązać się u niektórych osób z mutacją pojedynczego genu (por. Ellaway i Christodoulou, 2001). Chociaż wokół klasyfikowania zespołu Retta wśród całościowych zaburzeń rozwoju istnieją kontrowersje związane z różnicami między nim a autyzmem, to faktem jest, że wiele osób, u których zespół ten zdiagnozowano, otrzymało wcześniej rozpoznanie autyzmu.

Dziecięce zaburzenie dezintegracyjne to bardzo rzadkie zaburzenie, występujące u zaledwie 1–2 na 100 000 dzieci. Wśród dotkniętych nim osób przeważają chłopcy. Początkowo dziecko rozwija się prawidłowo w zakresie komunikowania się, relacji z innymi osobami, zabawy i zdolności przystosowawczych. Symptomy pojawiają się nie wcześniej niż po ukończeniu dwóch lat, zazwyczaj między trzecim a czwartym rokiem życia. Obejmują utratę zdolności mówienia (zazwyczaj przebiegającą znacznie bardziej gwałtownie niż w przypadku autyzmu, w przebiegu którego cofanie w tym zakresie również może mieć miejsce). Regres obejmuje także zdolności motoryczne i społeczne. Dziecko traci zdolność kontroli czynności fizjologicznych. Często też zaburzeniu towarzyszy padaczka i niski poziom funkcjonowania intelektualnego.

Inne podstawowe fakty dotyczące autyzmu

  • Niektóre typowe dla autyzmu problemy występują również u dzieci z zaburzeniami nienależącymi do autystycznego spektrum, na przykład zaburzeniami rozwoju mowy i języka.
  • Zaburzenia zaliczane do autystycznego spektrum mogą współwystępować z innymi problemami, na przykład zespołem Downa.
  • Pierwsze symptomy autyzmu ujawniają się w ciągu początkowych 36 miesięcy życia człowieka (zazwyczaj już w pierwszym roku życia).
  • Zaburzenie to należy do tak zwanych zaburzeń ukrytych – nie istnieją żadne rozpoznane wskaźniki zewnętrzne (dotyczące na przykład budowy ciała, wyglądu, sposobu poruszania się), które umożliwiałyby jego stwierdzenie.
  • Osoby z autyzmem żyją we wszystkich kulturach i krajach, należą do różnych grup społecznych.
  • Poziom rozwoju umysłowego osób z autyzmem dziecięcym jest zróżnicowany – około 1/4 z nich i około połowa osób z zaburzeniami należącymi do autystycznego spektrum ma inteligencję w granicach normy; pozostałe są niepełnosprawne intelektualnie.
  • Autyzm około czterokrotnie częściej jest stwierdzany u chłopców niż u dziewcząt.

Wśród zaburzeń należących do autystycznego spektrum autyzm dziecięcy (w tej książce w skrócie nazywany autyzmem) jest najczęstszy. Wyniki badań nad jego rozpowszechnieniem, zgromadzone w ciągu kilkudziesięciu lat, wskazują na znaczny wzrost częstości występowania tego zaburzenia. W ostatnich latach wzrost ten jest tak duży, że zaczęto mówić o epidemii autyzmu.

Czy rzeczywiście mamy do czynienia z epidemią autyzmu?

Badania nad częstością występowania autyzmu są prowadzone na całym świecie, przede wszystkim w Europie, Ameryce Północnej i Azji. Pierwsze z nich, wykonane w latach 50. XX wieku, wskazywały na obecność autyzmu u 1–2 na 10 000 dzieci. W latach 70. wskaźnik ten wzrósł do 4–6, a w latach 90. do 13. Aktualnie ocenia się, że autyzm dziecięcy występuje u co najmniej 1–2 na 1000 dzieci. Informacje pochodzące z dużych miast w USA wskazują jednak, że może być on częstszy i dotykać 3–4 na 1000 dzieci w wieku od 3 do 10 lat (Yeargin-Allsopp i wsp., 2003). Jeszcze bardziej szokujące dane dotyczą autystycznego spektrum. Szacuje się, że należące do niego zaburzenia występują u 1 na 150 osób (Centers for Disease Control and Prevention, 2007). Oznacza to, że są one już częstsze u dzieci niż na przykład cukrzyca lub zespół Downa.

W Polsce nie prowadzono dotąd badań epidemiologicznych zakrojonych na dużą skalę (to jest takich, którymi objęta zostałaby znaczna część kraju i duża, reprezentatywna próba dzieci w określonym wieku). Przeprowadzone analizy obejmowały dość małe grupy i tylko niektóre regiony Polski. Ich wyniki nie są spójne i trudno na ich podstawie rzetelnie ocenić liczbę osób z autyzmem. Można jedynie założyć, że częstość występowania tego zaburzenia jest w naszym kraju taka jak w krajach o podobnej kulturze i środowisku geograficznym. Przyjmując zatem bardzo ostrożny wskaźnik 1–2 na 1000 dzieci, zgodnie z danymi pochodzącymi z rocznika statystycznego, dotyczącymi liczby osób w poszczególnych przedziałach wiekowych, liczba dzieci z autyzmem (podkreślmy: tylko autyzmem, a nie z wszystkimi zaburzeniami należącymi do autystycznego spektrum) kształtowałaby się następująco:

Wiek (w latach) Wielkość populacji Szacunkowa liczba dzieci z autyzmem
0–2 1 105 000 1105–2210
3–6 1 410 000 1410–2820
7–12 2 477 000 2477–4954
13–15 1 486 000 1486–2972

Według danych demograficznych dotyczących roku 2007, pochodzących z Małego Rocznika Statystycznego GUS z 2009 roku.

Wysokie wskaźniki częstości występowania autyzmu skłaniają do zadawania pytań o przyczyny tak dużego i gwałtownego ich wzrostu. Przyczyn tych jest zapewne wiele. Część z nich dotyczy metodologii badań. Dane epidemiologiczne mają związek ze sposobem prowadzenia badań przesiewowych (czyli takich, w których na podstawie kilku wybranych kryteriów i badań dość prostych w formie oraz ekonomicznych z punktu widzenia czasu i kosztów wyłania się dzieci z nieprawidłowościami w rozwoju, a następnie poddaje je bardziej szczegółowemu i wnikliwemu procesowi badań klinicznych oraz indywidualnej diagnozie). Badania prowadzone są też w wyodrębnionych grupach uznanych za obarczone szczególnym ryzykiem rozwoju autyzmu. Istotną rolę odgrywają w nich informacje pochodzące od rodziców, nauczycieli, pediatrów lub innych profesjonalistów mających kontakt z małymi dziećmi.

W badaniach nad częstością występowania autyzmu wykorzystuje się także dane kliniczne. Im większa jest liczba dzieci, u których autyzm został rozpoznany, tym wyższe są wskaźniki epidemiologiczne (por. Noland i Gabriels, 2004). Dlatego też istotne znaczenie ma wzrost wiedzy rodziców, klinicystów i nauczycieli na temat tego zaburzenia. W badaniach przeprowadzonych w Kalifornii stwierdzono na przykład, że istnieje związek między wykształceniem matki a diagnozą autyzmu u dziecka (Croen i wsp., 2002). Oznacza to, że wśród matek dzieci z autyzmem więcej jest osób lepiej wykształconych niż przeciętnie w populacji. Jedyne uzasadnione wyjaśnienie tego faktu musi odwoływać się do poziomu wiedzy matek na temat rozwoju dzieci, a także ich umiejętności poszukiwania pomocy.

Na wzrost liczby dzieci z autyzmem może też wpływać odnotowywana w niektórych krajach tendencja specjalistów do rozpoznawania autyzmu w celu zapewnienia dziecku dostępu do większego zakresu usług. Bywa, że diagnoza taka umożliwia dziecku korzystanie ze znacznie większej palety działań terapeutycznych niż na przykład dzieciom z upośledzeniem umysłowym (por. Eagle, 2004). Ten argument wydaje się jednak o tyle mało istotny, że wzrost częstości występowania autyzmu dotyczy przede wszystkim liczby dzieci wysoko funkcjonujących. Trudno również zgodzić się z dość popularną tezą, że autyzm jest rozpoznawany tak często, ponieważ jest na niego "moda" i diagnoza ta jest preferowana przez rodziców w przeciwieństwie na przykład do diagnozy upośledzenia umysłowego. Wyjaśnienie takie nie uwzględnia faktu, że w przypadku wielu dzieci obydwa te zaburzenia są diagnozowane równolegle i diagnoza autyzmu nie eliminuje stwierdzenia niepełnosprawności intelektualnej dziecka.

Kiedy porównujemy aktualne dane epidemiologiczne z tymi sprzed 50 lat, musimy pamiętać o zmianach w definiowaniu autyzmu i kryteriach diagnostycznych, a także rozszerzeniu spektrum o nowe zaburzenia (zespół Aspergera został dołączony do niego dopiero w latach 90. XX wieku, wcześniej nie był w ogóle uwzględniany). Termin ten stał się znacznie bardziej pojemny i wiele dzieci, u których obecnie rozpoznaje się autyzm, w przeszłości z pewnością nie otrzymałoby takiej diagnozy. Dotyczy to, jak wspomniałam już wyżej, szczególnie dzieci z lekkimi postaciami zaburzeń ze spektrum autyzmu.

Trudno jednak z całą pewnością stwierdzić, czy wymienione powyżej czynniki wystarczą, aby wyjaśnić tak duży wzrost liczby rozpoznań autyzmu w ostatnich latach. Coraz częściej pojawiają się wątpliwości, czy nie ma on związku z działaniem patogennych czynników środowiskowych, na przykład obecnością metali ciężkich pochodzących z pożywienia lub szczepionek, zatruciem środowiska pestycydami, stosowaniem nadmiernych dawek antybiotyków czy niedoborem jodu. Do zagadnień tych powrócimy, omawiając przyczyny autyzmu.

Niezależnie od przyczyn wzrost częstości występowania autyzmu powinien być z pewnością uwzględniony w planowaniu polityki społecznej na kolejne lata. Wiąże się on bowiem ze znacznie zwiększonymi potrzebami dotyczącymi wczesnego diagnozowania, terapii, edukacji i rehabilitacji osób z autyzmem, a także wsparcia dla ich rodzin.

Skąd się bierze autyzm?

W świetle współczesnej wiedzy autyzm należy do tak zwanych zaburzeń neurorozwojowych, co oznacza, że jest on związany z nieprawidłowym rozwojem i funkcjonowaniem mózgu. Przypuszcza się, że istotną rolę w jego powstawaniu odgrywa podatność genetyczna oraz wiele (wciąż jeszcze nierozpoznanych) czynników środowiskowych (głównie biochemicznych).

W przeszłości przypuszczano, że autyzm powstaje w wyniku działania czynników o charakterze psychologicznym. Upatrywano ich głównie w braku właściwych relacji dziecka z najbliższymi osobami (zwłaszcza matką), w nieprawidłowych postawach wychowawczych rodziców lub ich zaburzonej osobowości. Poglądy te były bardzo rozpowszechnione w latach 50. i 60. XX wieku, ale ani wówczas, ani potem nie znaleziono naukowych dowodów na ich słuszność. Wyniki wielu badań prowadzonych od lat 70. XX wieku do dziś nie potwierdziły roli rodziców w powstawaniu autyzmu i można już z pewnością stwierdzić, że złe rodzicielstwo nie jest przyczyną tego zaburzenia. Co więcej, choć autyzm stwarza szczególnie trudne warunki do rozwoju więzi dziecka z rodzicami, dzisiaj uważa się – w przeciwieństwie do pierwszych poglądów w tym obszarze – że nie stanowi on bariery dla powstawania bezpiecznego, ufnego przywiązania (por. Pisula, 2003).

Odpowiedź na pytanie, skąd się bierze autyzm, jest znacznie utrudniona ze względu na fakt, że u jego podłoża leżą różne czynniki wchodzące ze sobą w interakcje. Wciąż nie wiadomo, czy któryś z nich odgrywa zasadniczą rolę w etiologii i ostatecznie przesądza o tym, że u dziecka rozwija się właśnie to zaburzenie. Do rozwoju symptomów autyzmu może dojść w różny sposób, różne są bowiem kombinacje czynników decydujących o powstaniu zaburzenia u poszczególnych osób. Tak więc ścieżka dojścia do autyzmu może być inna w przypadku każdego dziecka, dlatego osoby z autyzmem doświadczają różnych trudności, a obraz zaburzenia nie jest taki sam u wszystkich. Z tego z kolei wynika, że nie istnieje jedna metoda terapii, która byłaby tak samo skuteczna w przypadku wszystkich osób.

W świetle wyników badań uprawnione jest stwierdzenie, że podstawową rolę w powstawaniu autyzmu odgrywają czynniki biologiczne. Coraz częściej zwraca się uwagę na występowanie u dzieci z tym zaburzeniem różnego typu problemów zdrowotnych. Dotyczą one między innymi metabolizmu, braku tolerancji na niektóre substancje, alergii, obniżonej odporności i częstego zapadania na infekcje wirusowe, grzybicze i bakteryjne, nieprawidłowości pracy nerek i wątroby (por. Goldson i Bauman, 2007). Większość zebranych informacji odnosi się jednak do małych grup dzieci (lub wręcz do pojedynczych osób) i trudno określić ich znaczenie dla całej populacji lub jej wyodrębnionej części. Najwięcej danych dotyczy nadwrażliwości na gluten i kazeinę (np. Elder, 2008), zatrucia rtęcią lub innymi metalami ciężkimi oraz pestycydami (np. Shattock, Carr i Whiteley, 2009). Wiadomo, że niektóre z zaburzeń metabolicznych występują u osób z autyzmem częściej niż w ogóle w ludzkiej populacji (na przykład fenyloketonuria). Przypuszcza się także, że mogą one mieć związek z niektórymi symptomami autyzmu (por. Manzi i wsp., 2008). Wyniki badań nie są jednak jednoznaczne i nie pozwalają na formułowanie wniosków, które mogłyby mieć przełożenie na określone metody postępowania. Dobrym przykładem mogą być niespójne rezultaty badań nad zawartością ołowiu i rtęci we włosach i krwi osób z tym zaburzeniem (np. Fido i Al-Saad, 2005; Holmes, Blaxill i Haley, 2003). Wciąż także nie wiadomo, jaki jest związek autyzmu z zaburzeniami metabolicznymi. Nie ulega jednak wątpliwości, że poszukiwania prowadzone w tym obszarze mogą przynieść wiele cennych informacji na temat uwarunkowań autyzmu. Jest też oczywiste, że stan zdrowia każdego dziecka z autyzmem powinien być bardzo starannie zbadany i kontrolowany.

Informacje o możliwym związku autyzmu z zatruciem metalami ciężkimi wywołały zrozumiały niepokój. Zaczęto analizować wszelkie potencjalne źródła zagrożenia, w tym szczepionki.

Czy szczepienia powodują autyzm?

Poszukując czynników przyczyniających się do powstania autyzmu, zwrócono uwagę na fakt, że u pewnej grupy dzieci regres w rozwoju oraz pojawienie się symptomów występują niedługo po podaniu im potrójnej szczepionki przeciwko odrze, śwince i różyczce (MMR – measles-mumps-rubella). Zaczęto przypuszczać, że odpowiedzialny jest za to thimerosal – wykorzystywana w tych szczepionkach substancja konserwująca zawierająca rtęć. Rtęć jest znaną neurotoksyną i jej gromadzeniu się w organizmie dziecka przypisywano odpowiedzialność za zaburzenia rozwoju. Pogląd ten wywołał wiele kontrowersji i obaw. W celu wyjaśnienia tych wątpliwości przeprowadzono wiele badań, ale ich wyniki nie są klarowne (por. DeSoto i Hitlan, 2007; Geier i Geier, 2004, Ip i wsp., 2004). Wiążą się z nimi także kontrowersje metodologiczne. Oficjalne stanowisko Światowej Organizacji Zdrowia głosi, że nie istnieją jednoznaczne dowody potwierdzające przyczynowy związek między zaburzeniami neurobiologicznymi (w tym autyzmu) a szczepionkami zawierającymi thimerosal. W większości krajów wycofano jednak z użycia szczepionki zawierające szkodliwe substancje.

Aby przeczytać całą książkę, odwiedź www.legimi.com